纯合子型家族性高胆固醇血症是怎么引起的
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纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，它引起了血液中胆固醇水平异常升高的现象。这种疾病可能导致严重的心血管疾病，因此了解它的成因对于预防和治疗至关重要。
纯合子型家族性高胆固醇血症的成因
家族性高胆固醇血症（FH）是由基因突变引起的。当一个人携带两个异常基因时，即纯合子型，就会出现这种疾病。
遗传突变
1. LDLR基因突变： FH患者中最常见的突变是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的突变。LDLR是一种受体，它负责从血液中清除胆固醇。LDLR基因突变会导致受体功能减弱，这意味着身体无法有效地从血液中清除胆固醇，从而导致胆固醇水平异常升高。
2. APOB基因突变： 另一个较少见的突变是APOB基因的突变。APOB基因负责编码载脂蛋白B，这也是帮助清除血液中胆固醇的重要蛋白质之一。APOB基因突变会影响载脂蛋白B的功能，导致胆固醇无法有效地从血液中清除。
遗传传递
纯合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着，一个患有FH的父母会将异常基因传递给他们的后代，从而增加他们患上纯合子型家族性高胆固醇血症的风险。
疾病的表现
纯合子型家族性高胆固醇血症的症状通常在儿童时期就开始显现，而且往往比较严重。以下是一些常见的症状：
1. 早期心血管疾病： 由于胆固醇水平异常升高，患有纯合子型家族性高胆固醇血症的人可能在年轻时就出现心血管疾病的症状，比如心绞痛、心肌梗塞等。
2. 黄色瘤： 这是皮肤上的黄色瘤，特别是在脚踝和手部的皮肤上。黄色瘤是由于体内胆固醇的积聚导致的。
3. Xanthelasma（黄色瘤）： 这是一种在眼睑周围形成的脂质沉积物的表现，看起来像黄色斑点或小囊肿。
4. 腱疾患： 由于胆固醇积聚在腱中，可能导致腱疾患，特别是在膝盖的腱中。
如何诊断纯合子型家族性高胆固醇血症
1. 家庭病史： 由于这是一种遗传疾病，了解家族史是诊断的第一步。如果家族中有人患有高胆固醇血症或心血管疾病，那么家族中的其他成员应该接受测试。
2. 胆固醇检测： 纯合子型家族性高胆固醇血症的诊断通常是通过测量血液中的胆固醇水平来进行的。高水平的LDL胆固醇可能提示患有家族性高胆固醇血症。
3. 基因检测： 确定FH的最佳方式是进行基因检测，以查看是否存在LDLR或APOB基因的突变。
治疗选项
1. 生活方式变化： 包括健康饮食、适量的锻炼、戒烟和限制饮酒等，这些生活方式变化可以帮助降低胆固醇水平。
2. 药物治疗： 在生活方式变化无法降低胆固醇水平时，医生可能会推荐药物治疗。常用的药物包括他汀类药物和其他胆固醇降低药物。
3. LDLR替代治疗： 一种新型治疗方法是通过给予正常的LDLR基因来替换不正常的LDLR基因。
纯合子型家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
