Myozyme用于治疗庞贝氏症,这是第一种获准治疗遗传性肌肉疾病的药物。
庞贝氏症患者有多种临床症状。最典型的症状为肌无力和呼吸困难(所有的患者都会出现这类症状),但病情的轻重取决于患者的发病年龄以及受影响器官的范围。若患儿在出生后几个月即发病,则心脏受影响的面积较大,且通常在满周岁之前死亡。