转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(Transthyretin Amyloidosis, ATTR)是一种由转甲状腺素蛋白(transthyretin, TTR)异常折叠和聚集导致的系统性淀粉样变性疾病。TTR是一种主要在肝脏合成的血浆蛋白,负责运输甲状腺激素和维生素A。在ATTR病中,TTR蛋白结构不稳定,导致其分解形成异常纤维沉积在体内各种组织和器官,引起功能障碍和组织损伤。
ATTR可以分为遗传性和老年性两种形式。遗传性ATTR(hATTR)通常与特定的遗传突变相关,而老年性ATTR(wtATTR)则与年龄相关的TTR蛋白质稳定性下降有关。这种病症影响多个器官,尤其是心脏和神经系统,严重时可以导致生命威胁。
不治疗ATTR的后果
1. 神经系统损伤:
遗传性ATTR最初可能表现为周围神经病变,尤其是感觉和自主神经功能障碍。不治疗的情况下,病情可以进展到严重的运动障碍,患者可能出现行走困难、肌无力甚至完全丧失自理能力。
2. 心脏并发症:
心脏是ATTR最常见的沉积部位之一。沉积物会导致心肌变厚,进而发展为限制性心肌病。不治疗的情况下,患者可能会出现心力衰竭、心律失常甚至猝死。
3. 胃肠道症状:
ATTR患者可能会经历胃肠道功能障碍,如便秘、腹泻、食欲不振等。这些症状未经治疗可能会导致严重的营养不良和生活质量下降。
4. 肾脏损害:
肾脏也可能受到TTR蛋白沉积的影响,导致肾功能渐进性衰退。未经治疗,最终可能演变为末期肾病,需要透析或肾脏移植。
5. 生活质量显著下降:
由于多系统受损,未经治疗的ATTR患者的生活质量严重下降。患者可能会遭受慢性疼痛、严重的身体限制、情绪问题和社会隔离。
6. 寿命缩短:
最重要的是,不治疗的ATTR可以显著缩短患者的预期寿命。特别是心脏受累的患者,其生存期可能显著短于正常。
结论
ATTR是一种严重且潜在致命的疾病,它逐渐影响身体的多个系统,导致功能丧失和生活质量的严重下降。尽管目前没有根治ATTR的方法,但及时和适当的治疗可以控制症状、延缓病情发展,显著改善患者的生活质量和生存期。因此,对于ATTR患者来说,及时诊断和治疗是至关重要的。