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家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,会导致血液中的低密度脂蛋白(LDL,俗称“坏”胆固醇)水平异常升高,从而增加心血管疾病的风险。纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)是FH的一种严重形式,患者通常在出生时就携带两个异常的LDL受体基因。
主要症状
1. 皮肤病变
由于持续的高胆固醇水平,患者可能会出现多种皮肤病变,如黄色瘤(小软的皮下结节)和黄色沉积物。
2. 早发性动脉粥样硬化
早发性心脏疾病是HoFH的主要并发症,可能导致心绞痛、心肌梗死和其他心血管事件。
3. 角膜病变
一些患者可能出现角膜沉积,这是由于胆固醇沉积在眼部组织中导致的。
4. 哮喘和其他呼吸系统问题
部分患者可能出现哮喘或其他呼吸系统问题,这可能是由于胆固醇沉积在气道壁导致的。
5. 肥胖
尽管不是所有患者都会出现肥胖,但高胆固醇和其他代谢异常可能会导致体重增加。
6. 肌肉和关节问题
一些患者可能会出现肌肉疼痛、无力和关节炎,尤其是在活动时。
诊断和治疗
早期诊断和治疗是关键,以减少心血管并发症的风险。诊断通常基于家族史、血液测试(检测胆固醇水平)和遗传测试。
治疗HoFH的目标是降低LDL水平到安全水平。常用的治疗方法包括:
药物治疗:如他汀类药物、贝特类药物和其他胆固醇降低药物。
营养指导:遵循低胆固醇和低脂饮食。
生活方式改变:包括戒烟、限制酒精摄入和增加体育锻炼。
纯合子型家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病,如果不加以治疗,可能会导致严重的心血管并发症。因此,对于有家族史的人群,尤其是那些表现出与HoFH相关症状的人,应尽早进行检查和治疗。