基因检测为癌症幸存者提供预防和早期发现机会
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在当前癌症治疗和幸存者护理中,基因检测的重要性日益增加。然而,根据密歇根大学健康罗格尔癌症中心的一项新研究,许多符合遗传咨询和检测标准的乳腺癌幸存者并未接受应有的检测。
尽管如此,研究中有一个令人鼓舞的发现:在接受基因检测的患者中,近三分之二的携带基因变异者会与家人分享他们的检测结果,这为家族成员提供了潜在的预防和早期发现癌症的机会。
研究团队对1,412名乳腺癌幸存者进行了详细调查,这些患者在被诊断为早期乳腺癌七个月后以及六年后再次参与了研究。患者样本通过佐治亚州和洛杉矶县的流行病监测和最终结果(SEER)登记处选取。研究人员询问参与者是否接受过遗传咨询或检测,以及他们是否与亲属讨论过检测结果。
随着临床指南不断更新,越来越多的患者符合基因检测的条件。现代基因检测不仅涵盖更多的基因,还能为治疗、后续护理和筛查提供重要指导。检测结果同样可以为有遗传风险的家族成员提供关键信息,帮助他们采取预防措施。
研究发现,在诊断时符合基因检测标准的患者中,约四分之三在研究期间接受了检测。而在后续护理阶段有检测指征的患者中,仅有稍超过一半接受了检测。在没有检测指征的患者中,约有三分之一进行了检测。
值得注意的是,那些接受基因检测并发现自身存在基因变异的患者最有可能与家人讨论检测结果。这种交流不仅有助于家族成员的健康管理,也能提高家庭整体的健康意识。
此外,研究还发现,患者对直接面向消费者的基因检测(DTC-GT)并不感兴趣。这种类型的检测虽然方便,但缺乏临床基因检测和专业遗传咨询的复杂性和准确性。研究结果已发表在《临床肿瘤学杂志》上。
资深研究作者劳伦·沃尔纳博士指出:“随着患者对持续治疗、管理治疗副作用以及监测复发或进展的需求不断增加,遗传风险评估和检测可能在生存期间被忽视。”沃尔纳是密歇根大学内科和流行病学副教授,同时也是罗格尔癌症控制和人口科学项目的联合负责人。
斯坦福医学院的资深研究作者艾莉森·库里安博士补充道:“我们的研究结果强调了在临床实践中采用新方法进行遗传风险评估和检测的必要性,以便为患者及其家属提供预防和早期检测策略。”
展望未来,研究团队计划进一步研究如何更好地协调肿瘤学家和初级保健提供者之间的合作,以改善癌症幸存者的护理质量。通过更好的沟通和协作,能够确保每位患者在整个治疗和康复过程中都能获得最佳的遗传咨询和检测服务,从而提升患者和家属的生活质量。
总之,这项研究不仅揭示了乳腺癌幸存者在基因检测方面的现状,也为未来的研究和临床实践提供了重要的方向。通过提升检测率和促进家族成员间的信息交流,可以更有效地预防和早期发现癌症,从而实现更好的治疗效果和生存率。
2024-09-20
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