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地中海贫血症是一种遗传性疾病,主要影响红细胞的生产和功能,导致患者体内血红蛋白含量降低,引发贫血。如果地中海贫血症不进行治疗,将会对患者的健康造成严重影响。
首先,未经治疗的地中海贫血患者常常会出现贫血症状。由于血红蛋白的缺乏,患者会感到疲倦、乏力,容易出现头晕、气短等症状,严重时甚至可能导致昏厥。这会影响患者的日常生活和工作,降低生活质量。
其次,长期不治疗的地中海贫血症还可能导致一系列并发症的发生。贫血会使得患者的免疫系统功能受损,增加感染的风险。另外,由于机体代偿机制的激活,骨髓可能过度活跃,导致骨骼畸形或器官损害。此外,由于贫血影响了血液的氧运输功能,可能导致器官缺氧,引发心脏病甚至导致心力衰竭。
而且,如果患者患有重型地中海贫血症,即β-地中海贫血症,严重的并发症甚至可能导致生命危险。例如,由于体内血红蛋白的过多破坏,可能导致溶血性危机,出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状,需要紧急治疗。另外,长期缺氧也可能导致脑部损伤,影响智力发育和认知功能。
因此,及早诊断和治疗地中海贫血症是非常重要的。治疗包括输血、铁螯合剂、骨髓移植等方法,旨在缓解贫血症状、预防并发症的发生,提高患者的生活质量和预后。同时,遗传咨询也非常重要,帮助家庭了解风险并采取相应的措施,减少后代受到影响的可能性。