纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,其发病原因主要与基因突变有关。这种遗传突变会影响身体对胆固醇的正常代谢,导致血液中的胆固醇水平异常升高,增加了心血管疾病的风险。
FH的发病原因通常可以追溯到LDLR、APOB或PCSK9等基因的突变。这些基因编码着参与胆固醇代谢和清除的蛋白质。在正常情况下,LDLR(低密度脂蛋白受体)负责从血液中清除LDL(低密度脂蛋白)胆固醇,防止其在血管壁上沉积形成动脉粥样硬化斑块。而APOB是LDL颗粒的主要结构蛋白,PCSK9则调节LDLR的降解。当这些基因发生突变时,LDLR的功能可能受损,导致LDL的清除不畅,血液中的LDL水平升高。
FH是一种常染色体显性遗传病,意味着一个患有FH基因突变的父母有50%的几率将该基因传递给子代。当孩子继承了两个突变的基因(纯合子型)时,其患FH的风险会大大增加。
除了遗传因素外,环境因素也可能影响FH的发病。饮食习惯、生活方式和其他健康因素都可能影响胆固醇水平,进而影响心血管健康。虽然这些因素不能直接引起FH,但它们可能加剧疾病的严重程度和进展速度。
纯合子型家族性高胆固醇血症是一种严重的心血管疾病,但通过早期诊断和有效的管理,可以降低心血管事件的风险。遗传咨询、基因检测和合理的生活方式都可以帮助FH患者有效管理其疾病,并改善其生活质量。
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