纯合子型家族性高胆固醇血症的类型及临床表现
关键词: #遗传
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纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,简称HoFH)是一种罕见而严重的遗传性疾病,由于遗传基因的改变导致。与杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)不同,HoFH是一种纯合子遗传病,这意味着患者从父母双方均遗传了相同的基因突变。
类型
纯合子型家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)基因、血浆脂蛋白E受体(APOE)、或其他与脂质代谢相关的基因发生突变导致的。这些突变导致体内低密度脂蛋白(LDL)清除功能受损,使得血液中胆固醇水平显著升高。
临床表现
HoFH的临床表现通常比HeFH更为严重,患者在儿童时期就会出现较明显的症状。以下是HoFH的常见临床表现:
1. 极高的LDL胆固醇水平:HoFH患者的LDL胆固醇水平通常是正常值的6倍或以上。这种高胆固醇水平极易导致心血管疾病。
2. 早发性动脉粥样硬化:由于长期的高胆固醇水平,患者会在较年轻的年龄(例如10至20岁)就出现动脉粥样硬化。
3. 早发性冠心病:HoFH患者的心血管疾病风险较高,特别是在年轻时就可能出现冠心病。
4. 黄色瘤:HoFH患者常出现黄色瘤,这是一种胆固醇堆积在皮肤或软组织形成的小肿块。黄色瘤可发生在眼睑、手肘、膝盖、足跟等部位。
5. 心脏瓣膜疾病:HoFH患者由于长期的高胆固醇水平,也可能导致心脏瓣膜的异常,如主动脉瓣狭窄。
诊断与治疗
HoFH的诊断通常依赖于患者的临床表现、家族史以及血液中胆固醇水平的测定。基因检测也是确诊的一种方式,可以检测到患者的基因突变情况。
HoFH的治疗需要综合采用多种策略,包括药物治疗、饮食调整和生活方式改变。常用的药物包括他汀类药物、胆汁酸螯合剂、依折麦布等。此外,LDL去除治疗(例如血浆置换)也可能用于严重病例。
由于HoFH的严重性,患者需要长期随访和综合管理,以减少心血管疾病的风险并改善生活质量。
2025-01-19
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