转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(TTR-ATTR)是一种罕见但严重的遗传性疾病,其发病机制涉及到体内转甲状腺素蛋白(TTR)的异常聚集,导致淀粉样蛋白沉积在组织中,进而引发多器官功能受损。这种疾病通常被分为两种类型:家族性淀粉样多神经病(FAP)和老年人淀粉样变性(ATTR)。
TTR是一种在肝脏中合成的血浆转运蛋白,主要负责携带甲状腺素和视黄醇结合蛋白。在正常情况下,TTR以四聚体的形式存在,稳定而不易聚集。某些基因突变会导致TTR蛋白结构异常,使其易于聚集成淀粉样蛋白。这些聚集物在体内逐渐积累,最终沉积在多种组织中,如神经系统、心脏、肾脏和消化系统,导致器官功能受损。
家族性淀粉样多神经病是由TTR基因突变引起的遗传性疾病,通常在30至50岁之间发病,主要表现为神经系统受损,包括周围神经和自主神经功能障碍。老年人淀粉样变性则通常发生在65岁以上的老年人中,临床表现主要与心脏和周围神经系统有关。
目前,TTR-ATTR的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是通过抑制TTR蛋白聚集或促进其解聚来减轻病情。手术治疗通常用于FAP患者,包括肝脏移植和TTR基因靶向治疗。
总的来说,TTR-ATTR是一种罕见但严重的遗传性疾病,其发病机制涉及到TTR蛋白异常聚集导致淀粉样蛋白沉积。随着对该病理机制的深入了解,相信未来会有更多有效的治疗方法出现,帮助患者减轻病痛。
温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊。