人工智能技术在血液中检测肿瘤DNA表现出前所未有的灵敏度
关键词: #健康资讯
关键词: #健康资讯
在一项研究中,由威尔康奈尔医学院、纽约长老会医院、纽约基因组中心(NYGC)和纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员领导,他们发现一种利用人工智能技术检测血液中肿瘤 DNA 的方法,在预测癌症复发方面表现出了前所未有的灵敏度。这一新技术有望通过早期发现癌症复发并在治疗中密切监测肿瘤反应,从而改善癌症治疗效果。
在《自然医学》杂志于6月14日发表的研究中,研究人员展示了他们成功训练了一种机器学习模型,该模型可以依据患者血液DNA测序数据,高度灵敏准确地检测循环肿瘤DNA(ctDNA)。研究团队成功应用该技术在肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌以及癌前结直肠息肉患者中。
该研究的第一共同作者和通讯共同作者是来自 Landau 实验室的博士后研究员亚当·魏德曼博士,他同时也是 MSK 的乳腺癌肿瘤学家。另外的共同第一作者包括 NYGC 的 Minita Shah、奥胡斯大学的阿曼达·弗里登达尔博士,以及 NYGC 和威尔康奈尔医学院的丹尼尔·哈尔莫斯。
液体活检技术一直在缓慢推进,尚未实现其巨大潜力。目前,许多方法都只针对一小部分癌症相关突变,这些突变在血液中往往很少见,难以可靠检测,导致癌症复发无法及时发现。
几年前,Landau博士和他的团队提出了一项新的替代方法,该方法利用血液样本的DNA全基因组测序。研究结果显示,通过这种方式可以获取更多“信号”,使得对肿瘤DNA的检测更为敏感(同时在逻辑上更为简便)。自那时起,这种方法已经被越来越多的液体活检研发人员所采用。
在这项最新研究中,科研人员再次取得了重大突破,他们采用了先进的机器学习方法(与ChatGPT和其他热门人工智能应用相似)来分析测序数据中微小的模式,特别是用于识别提示患癌症的模式,与提示测序错误和其他“噪音”之间进行区分。
在一次实验中,研究人员训练了他们的系统,名为 MRD-EDGE,以识别15名结直肠癌患者的患者特异性肿瘤变异。经手术和化疗后,该系统根据血液数据预测有9人患有残留癌症。多个月后,用一种较不敏感的方法发现其中5名患者癌症复发。但没有错误的结果:MRD-EDGE认为在研究期间没有肿瘤 DNA 的患者确实没有复发。
MRD-EDGE 在早期肺癌和三阴性乳腺癌病人的研究显示出相近的敏感性,能够在治疗过程中监测肿瘤状态并提前发现除首次复发外的所有复发情况。
研究人员已经证实,MRD-EDGE 可以检测到甚至癌前结肠直肠腺瘤中的突变 DNA。
“兰道博士表示,在此之前,还不确定这些息肉是否会释放可检测的 ctDNA,所以这是一个重要的进展,有助于引导未来癌前病变的检测策略。”他同时也是威尔康奈尔医学院桑德拉和爱德华迈耶癌症中心的成员,以及纽约长老会/威尔康奈尔医学中心的血液学家和肿瘤学家。
研究人员最终指出,即使没有对患者肿瘤的测序数据进行预先训练,MRD-EDGE 在标准X射线成像检测前几周就能够检测到黑色素瘤和肺癌患者对免疫疗法的反应。
Landau 博士表示,总的来说,MRD-EDGE 已经满足了一个庞大的需求,我们对它的潜力感到非常兴奋,并积极与行业合作伙伴合作,致力于将其提供给患者。
2024-09-21
2024-09-21
2024-09-21
2024-09-21
2024-09-21