尿液DNA检测:早期发现膀胱癌的新希望
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尿液DNA检测在膀胱癌早期检测中的应用与优化
膀胱癌的首发症状之一通常是尿液中带血(血尿)。为了提高对血尿患者中膀胱癌的早期检测准确性,研究人员开发并优化了一种基于DNA的简化尿液检测方法。这种非侵入性的检测方式不仅可以更早地发现膀胱癌,还可能减少患者接受更具侵入性的膀胱镜检查的需求。这一研究成果发表在爱思唯尔出版的《分子诊断学杂志》上。
研究背景与现状
膀胱癌是一种常见的泌尿系统恶性肿瘤。尽管建议对出现镜下和肉眼血尿的患者进行膀胱镜检查,但这些患者中膀胱癌的诊断率仅为2%至20%。这导致了大量不必要的检查,而由于膀胱镜检查的侵入性和患者依从性低,许多血尿患者,特别是镜下血尿患者,往往未能及时进行检查,从而错失了早期发现膀胱癌的机会,增加了患者的身体和经济负担。
新型尿液检测方法的开发
异常DNA甲基化早已被认为是多种癌症(包括膀胱癌)中的有前途的诊断生物标志物。为了提高使用尿液细胞学方法检测膀胱癌的准确性,首席研究员Sungwhan An博士及其团队开发了一种新的分子诊断工具。这种工具利用两步实时PCR测量尿液DNA中原脑啡肽(PENK)的甲基化水平,以检测血尿患者中的原发性膀胱癌。
EarlyTect BCD的优化与测试
研究团队对EarlyTect BCD流程进行了简化和优化,将之前的两步流程整合为一步式流程。这一步式流程结合了封闭单管系统内的线性目标富集(LTE)和定量甲基化特异性PCR(qMSP)两种反应,使得检测过程更加简便和高效。
在测试过程中,研究人员评估了单一生物标志物测试EarlyTect BCD的敏感性和特异性。结果显示,EarlyTect BCD的性能与其他多生物标志物测试相当甚至更好。在回顾性训练集(105名患者)中,确定的最佳截止值使得灵敏度达到87.3%,特异性为95.2%。在210名患者(122名韩国人和88名美国人)的前瞻性验证集中,检测所有阶段的膀胱癌的总体灵敏度为81.0%,区分无膀胱癌的血尿患者的阴性预测值高达97.7%。两组之间的结果没有显著差异。特别是,EarlyTect BCD在检测高级别非侵袭性乳头状癌和更高阶段的膀胱癌时达到了100%的灵敏度。
临床应用前景
安博士指出,通过非侵入性的分子诊断方法准确诊断膀胱癌,尤其是高级别非侵袭性乳头状癌和更高阶段的患者,是非常必要的。这些患者往往表现出更高的疾病进展风险。使用尿液样本进行检测不仅非侵入性,还具有简化的测试程序,有助于早期诊断,缩短样品处理时间,并在最小化交叉污染的情况下高效、准确地分析结果。
研究结论与未来展望
研究结果表明,EarlyTect BCD检测方法在血尿患者初次诊断过程中可以显著影响临床实践。接受膀胱镜检查的患者中,确诊膀胱癌的比例不到五分之一。因此,更准确的尿液DNA检测结果意味着可以减少不必要的膀胱镜检查次数,且尿液检测呈阳性的患者可以更快地转诊给泌尿科医生进行膀胱镜检查,从而提高早期膀胱癌的检出率。
安博士总结道:“EarlyTect BCD作为一种简化、稳健且用户友好的检测工具,能够在临床实验室实践中轻松实施,具有极大的潜力彻底改变膀胱癌诊断领域,降低膀胱癌相关的死亡率和医疗费用。”尽管目前尿液细胞学是一种常用的检测方法,但其灵敏度有限,特别是对于原发性膀胱癌的检测。新的尿液DNA检测方法不仅填补了这一空白,还为膀胱癌的早期检测提供了更为有效的解决方案。
2024-09-21
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