新研究揭示不安腿综合征的遗传基础,为疾病管理带来新希望
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研究人员已经找到了引发多动腿综合征(一种在老年人中常见的疾病)的基因线索。这一发现对于识别患有此病风险最高的人群,并提出潜在的治疗方法有所帮助。
焦躁腿症状会导致腿部感到不适的蠕动感,同时产生强烈的想要不停动腿的冲动。有些人只是偶尔会出现这种症状,但也有人每天晚上都会感受到。这种不适通常在晚间或夜间加重,并会严重影响入睡。
尽管不安腿综合征是相对普遍的疾病,老年人中有高达十分之一的人可能出现症状,而有 2-3% 的患者严重受影响并求医寻求帮助,但人们对其病因了解甚少。患有这种综合征的患者通常还患有其他疾病,例如抑郁、焦虑、心血管疾病、高血压和糖尿病,但尚不清楚其原因。
先前研究已确认了22个遗传风险位点,这些位点表示我们基因组中可能与疾病风险增加相关的变异区域。然而,目前还没有已知的生物标记,例如特定的遗传特征,可用于客观地诊断该疾病。
为了深入探索该疾病,来自慕尼黑的亥姆霍兹慕尼黑神经基因组学研究所、慕尼黑工业大学(TUM)人类遗传学研究所以及剑桥大学的研究人员联合领导了一支国际团队,对三项全基因组关联研究的数据进行了综合和分析。这些研究通过比较患者和健康对照者的DNA,旨在发现不安腿综合征患者中更为普遍的遗传差异。该团队整合这些数据,创建了一个庞大的数据集,包含超过100,000名患者和超过150万名未受影响的对照者。
今日研究成果已刊登于《自然遗传学》期刊。
剑桥大学的史蒂文·贝尔博士作为论文的合著者表示:“这项研究是同类研究中规模最大的,研究对象是这种常见但了解程度很少的疾病。通过研究了解不安腿综合征的遗传基础,我们希望找到更有效的方法来管理和治疗该疾病,以期改善全球数百万患者的生活质量。”
研究团队发现了超过140个新的遗传风险点,从而将已知点的数量增加了八倍,达到164个,其中包括三个位于X染色体的位置。研究人员发现,尽管这种疾病在女性中的患病率是男性的两倍,但男性和女性之间并没有明显的遗传差异,这表明,我们在现实生活中观察到的性别差异可能是遗传和环境(包括激素)复杂相互作用的结果。
研究团队发现的两种遗传差异与谷氨酸受体1和4有关,这两种基因对神经系统和大脑功能起着至关重要的作用。目前已有药物(如吡侖帕奈和拉莫三嗪等抗癲癇藥)可能会针对这些基因进行作用,或者借助这些基因来研发新药。早期试验显示,患有不安腿综合征的患者对这些药物有积极的反应。
研究人员称,通过年龄、性别和基因标记等基本信息,可以精确地识别出90%的人更有可能患上严重的不安腿综合症。
为了研究不安腿综合征对整体健康的影响,科研人员采用了一种名为孟德尔随机化的技术。这一技术利用遗传信息来研究因果关系。研究结果显示,该综合征会提高患糖尿病的风险。
尽管认为血液中铁含量的降低可能引发不安腿综合征,因为这可能导致多巴胺等神经递质水平下降,但研究人员尚未发现铁代谢与遗传之间有紧密联系。尽管如此,他们指出,他们无法完全排除铁代谢是一个潜在的风险因素。
2024-09-21
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