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新技术HiDEF-seq揭示DNA突变早期分子变化

找药助理
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关键词: #健康资讯

  突变是DNA序列中分子“字母”的变化,这些“字母”构成了所有活细胞的蓝图。虽然某些变化对机体几乎没有影响,但其他变化可能会导致包括癌症在内的疾病。近期,纽约大学Grossman医学院等机构的科学家在《Nature》杂志上发表了一项研究,题为“DNA错配和损伤模式由单分子测序揭示”。研究团队介绍了一种名为HiDEF-seq(发夹双重增强保真测序技术,Hairpin Duplex Enhanced Fidelity Sequencing)的新技术,能够准确检测突变发生前DNA序列中的早期分子变化。

  研究人员表示,这种HiDEF-seq技术能够帮助他们理解健康细胞和癌细胞中突变的基本原因,以及随着人类年龄增长细胞中的遗传突变是如何自然积累的。相关研究结果有望揭示DNA突变发生的早期阶段。

  研究基于这样一种认识,即DNA由两条由四种碱基(腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、鸟嘌呤G和胞嘧啶C)组成的链构成。每条链上的碱基以特定模式与另一条链上的碱基配对,即A与T配对,C与G配对,使得DNA代码可以被复制,并准确传递到下一代细胞。重要的是,突变是DNA双链中的DNA代码发生的改变,例如,C-G配对可以突变形成A-T配对。

  然而,大多数突变起源于仅存在于两条DNA链中的一条链上的DNA变化,这些单链变化(如G与T碱基对的错配)无法利用以前的检测技术准确识别。这些变化发生在一条DNA链在复制过程中没有被正确复制时,比如细胞分裂为两个细胞或DNA链受到高温或其他化学物质破坏时。如果这些单链DNA的改变没有被细胞修复,就可能成为永久性的双链突变。HiDEF-seq技术能够以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约只会产生一个错误。此外,HiDEF-seq还能在DNA代码仅存在于两条DNA链中的一条上且转变为永久性双链突变之前,检测到DNA字母代码的变化。

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  Gilad Evrony博士指出,HiDEF-seq测序技术能够帮助研究人员在仅DNA单链发生改变时观察到DNA分子的最早期变化。由于患有癌症相关遗传综合征的个体细胞的突变率高于没有癌症易感性的个体,研究人员将通过分析这些综合征患者的健康细胞的DNA变化来进行研究。具体而言,他们分析了聚合酶校对相关息肉病(PPAP)和先天性错配修复缺陷(CMMRD)患者的健康细胞,PPAP与结直肠癌风险增加相关,而CMMRD则是一种会增加儿童患多种癌症可能性的遗传性疾病。

  利用HiDEF-seq技术,研究人员发现,患者细胞中单链DNA的变化更多,例如T与C配对,而不是原来的G与C配对。这些单链变化的模式与患者机体中单链DNA突变的模式相似。随后研究人员对人类精子进行了实验,已知人类精子是任何细胞类型中发生双链突变率最低的。利用HiDEF-seq技术,他们在精子的单链DNA中观察到胞嘧啶脱氨基作用的化学损伤模式,这与在高温下故意损伤的DNA中的情况非常吻合,表明两种DNA化学损伤模式可能通过类似的过程发生。

  Evrony博士表示,研究奠定了未来使用HiDEF-seq技术的基础,有望帮助理解DNA损伤和突变的分子机制。随着细胞分裂和繁殖,DNA中的单链变化会不断发生,尽管细胞修复机制能修复大多数变化,但一些变化会遗留并导致突变。研究人员的长期目标是利用HiDEF-seq技术创建单链DNA错配和损伤模式的全面目录,这或许能解释已知的单链突变模式。

  未来,研究人员希望将通过HiDEF-seq技术获得的单链DNA损伤图谱与双链突变结合,更好地理解和监测环境暴露对DNA的影响。遗传学家估计,每个细胞中大约有120亿个碱基可能会被损伤或错配,因为遗传代码有两个拷贝,分别来自父母。每个拷贝都包含一个跨越30亿个碱基对的双链DNA,在人的一生中,至少在一些细胞中,遗传代码的每个碱基位置都会在某个时候发生损伤或突变。

  综上所述,本文研究结果表明,研究人员发现了一种主要在细胞复制过程中发生的诱变机制。双链DNA突变仅仅是突变过程的重点,研究人员在单分子分辨率下检测单链事件的方法,或许能促使研究人员揭示突变在各种情况下,尤其是在癌症和衰老过程中,如何发生。


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2025-04-07

真性红细胞增多症如何与医生沟通
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#医生

2025-04-07

肺气肿的病程一般多长
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#运动

2025-04-07

念珠菌性甲沟炎的免疫力与关系
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念珠菌性甲沟炎是由念珠菌(Candida)感染引起的一种指甲周围的炎症性疾病,通常表现为红肿、疼痛、脓液形成及指甲变色等症状。尽管这一疾病常常被认为是由局部因素引起的,但全身免疫状态在这一疾病的发展和治疗中起着关键作用。本文将探讨免疫力与念珠菌性甲沟炎的关系。 念珠菌的特性 念珠菌是一种常见的真菌,存在于人类皮肤、肠道和口腔等部位。虽然在健康个体中通常不会导致感染,但在免疫系统功能受损或局部环境改变的情况下,念珠菌可导致各种感染,包括甲沟炎。常见的因素包括糖尿病、使用免疫抑制剂、抗生素治疗等,这些因素都可能影响个体的免疫反应,增加感染的风险。 免疫系统的作用 免疫系统是人体抵御感染的第一道防线。它通过多种机制来识别和消灭入侵的病原体。在抵抗念珠菌感染方面,主要涉及以下几种免疫机制: 1. 先天免疫:当念珠菌入侵组织时,身体的先天免疫系统会立即发挥作用。包括真皮中的巨噬细胞和中性粒细胞等免疫细胞会被招募到感染部位,吞噬并消灭真菌。 2. 适应性免疫:适应性免疫系统则需要时间来激活。一旦识别念珠菌,T细胞和B细胞将产生特异性抗体和免疫反应,以提供长期保护。研究表明,具有较强的T细胞响应的个体更能有效地控制念珠菌感染。 3. 抗体的产生:在念珠菌感染后,体内的B细胞会产生针对念珠菌的IgG抗体,帮助增强免疫系统对该病原体的特异性识别和清除。 免疫力低下与念珠菌性甲沟炎 在免疫力低下的个体中,念珠菌性甲沟炎的发生风险会显著增加。例如: 糖尿病患者:高血糖水平不仅促进了念珠菌的生长,还削弱了免疫反应。 长期使用免疫抑制剂的患者:如器官移植患者或自体免疫疾病患者,免疫系统的抑制使得身体对念珠菌的控制能力下降。 抗生素使用:抗生素治疗可能导致肠道和皮肤正常菌群的失衡,增加了念珠菌过度生长的风险。 预防与治疗 针对念珠菌性甲沟炎的预防与治疗,提升免疫力是一个重要的方面: 1. 维持良好的血糖控制:对于糖尿病患者来说,控制血糖水平是预防念珠菌感染的关键。 2. 保持良好的卫生习惯:勤洗手,保持指甲及周围皮肤干燥,有助于减少念珠菌的滋生。 3. 均衡饮食:多摄入富含维生素C、维生素D和锌等营养素的食物,以增强免疫功能。 4. 及早治疗和干预:对于感染迹象明显的患者,应及时就医,避免感染加重。 结论 念珠菌性甲沟炎是一个与免疫系统密切相关的问题,免疫力的强弱直接影响着该病的发生与发展。增强全身免疫力、保持良好的生活方式及及时的诊断和治疗是预防和控制此类感染的重要措施。通过对念珠菌性甲沟炎的深入研究,我们能够更好地理解其病理机制,为患者提供更有效的治疗方案。

#运动

2025-04-07

黑色素瘤患者的体力活动
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黑色素瘤是一种具有高度恶性的皮肤癌,发病率逐年上升。对于黑色素瘤患者,体力活动无疑是一个复杂而重要的课题。体力活动对于黑色素瘤患者来说,既是一种挑战,也是一种希望。在医学研究和临床实践中,关于黑色素瘤患者的体力活动,一直是一个备受关注的议题。 首先,对于黑色素瘤患者来说,适量的体力活动是有益的。许多研究表明,适度的有氧运动可以帮助提高患者的免疫系统功能,减轻情绪压力,增强身体的耐力和抗病能力。此外,适当的体力活动还可以促进新陈代谢,改善患者的整体健康状况,为治疗和康复创造良好的条件。 需要注意的是,黑色素瘤患者在进行体力活动时,应该谨慎选择运动项目和运动强度。由于黑色素瘤的特殊性,部分剧烈运动或高强度运动可能会导致黑色素瘤细胞的扩散和转移,从而加重疾病的进展。因此,对于黑色素瘤患者来说,建议选择低风险、低强度的体力活动,如散步、瑜伽、游泳等,避免长时间暴露在阳光下或进行剧烈运动,以减少患者的健康风险。 此外,在进行体力活动前,黑色素瘤患者还应咨询医生或专业健康顾问的建议。医生可以根据患者的具体情况和病情发展阶段,制定个性化的运动计划,并提供相应的指导和建议。在医生的监督下进行体力活动,有助于确保患者的安全性和有效性,最大限度地发挥运动对健康的益处。 综上所述,体力活动对于黑色素瘤患者来说既是一种挑战,也是一种机遇。科学合理地进行体力活动,不仅可以改善患者的生活质量,增强抗病能力,还可以为治疗和康复创造更好的条件。在未来,希望随着医学研究和临床实践的不断深入,能够为黑色素瘤患者提供更加有效、个性化的体力活动指导,让他们能够更好地应对疾病,保持健康与活力。

#运动

2025-04-07

健康问答

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