探索环境因素与表观遗传的关联

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北卡罗来纳州立大学的研究人员最近开发了一种创新性阵列,专门用于评估人类基因组中印迹控制区 (ICR) 基因的甲基化水平。这一技术不仅具备成本效益,还能用于研究环境暴露与表观遗传失调之间的潜在联系,从而揭示疾病和行为障碍早期发育的机制。
ICR在调控印迹基因的表达中起着关键作用。印迹基因是指其中一个亲本的基因在发育过程中保持活性,而另一个亲本的基因则处于沉默状态。对环境影响和疾病关系感兴趣的流行病学家、遗传学家和毒理学家一直对这些印迹基因非常关注,因为调控这些基因表达的甲基化标记容易受到环境因素的影响。
这些DNA甲基化修饰不仅在患病个体的一生中可以保持稳定,还可能遗传给后代。这种现象在表观遗传学中尤为重要,表观遗传学研究的是基因表达的可遗传变化,而不涉及DNA序列的改变。
目前,尽管已有一些阵列用于研究基因表达的甲基化水平,但大多数常用的阵列并未包含针对ICR的特异性探针。因此,研究印迹基因调控的科学家通常需要对受试者的整个基因组进行测序,这不仅费用高昂,还耗时费力,特别是在大规模人口研究中尤为不切实际。
北卡罗来纳州立大学的新阵列包含22,000个荧光探针,专门针对人类基因组中已知的1,488个ICR中的1,000个。这些探针是短DNA序列,能够识别并结合ICR内的特定甲基化位点。每个目标位点的探针都具有不同的荧光信号,通过测量探针结合的相对量,可以确定每个位点的甲基化水平。
为了验证这一概念,研究团队使用了一组阿尔茨海默病患者的DNA,将阵列数据中的ICR甲基化水平与全基因组测序获得的结果进行比较,发现两种方法之间存在显著的相关性。最令人振奋的是,对于临床应用而言,利用这一阵列可以在一周内获得结果,而全基因组测序则需要数月时间。
这一阵列为大规模研究中的筛选工作提供了极大的便利。研究团队成员Hoyo表示,在涉及大量参与者的研究中,快速且经济高效地完成如此多的全基因组测序是不可能的。考虑到研究人员只对基因组中的22,000个位点感兴趣,使用该阵列进行筛选不仅节约了时间和资源,还提高了研究效率。
这项技术的优势在于它可以高效地筛选出具有研究价值的基因,从而将精力集中在可能与疾病相关的ICR上。通过这一方法,科学家们能够更精准地进行后续的全面测序和深入研究。这一创新阵列的开发不仅推动了表观遗传学研究的进展,还为探索环境因素对疾病和行为障碍的影响提供了强有力的工具。
此外,这一阵列在临床应用中的潜力也不容忽视。由于它能够快速且准确地评估基因甲基化水平,可以用于早期疾病诊断和风险评估。特别是在一些与印迹基因调控失调相关的疾病中,如某些类型的癌症和神经发育障碍,这一阵列的应用将具有重要意义。
总的来说,北卡罗来纳州立大学开发的这一阵列为表观遗传学研究开辟了新的途径。通过高效评估ICR基因的甲基化水平,它不仅为环境暴露与疾病之间的关系研究提供了新的方法,还为临床诊断和个性化医疗奠定了基础。随着这一技术的进一步发展和应用,我们有望在疾病预防和治疗领域取得更加显著的进展。
2025-04-14
2025-04-14
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