全球基因表达数据新突破：打破人群研究偏见

找药助理

1553次浏览发布时间：2024-07-27 18:02:45

　　长期以来，人类遗传学研究的重点主要集中在欧洲人群上，这种偏向性不仅限制了对其他人群的科学预测准确性，也阻碍了我们对人类基因多样性和疾病易感性的全面理解。然而，约翰霍普金斯大学的一个科学家团队最近生成了一个来自全球各地人群的基因表达数据的新目录。这一工作显著增加了未被充分研究人群的代表性，为研究人员提供了更精确的工具，以理解驱动人类多样性的遗传因素，包括身高、激素水平和疾病风险等特征。

　　这项研究发表在《自然》杂志上，对拉丁美洲、南亚、东亚以及其他地区的人群基因表达提供了更深入的了解。之前，这些地区的数据相对较少，限制了科学界对这些人群的研究和理解。通过这项新工作，科学家们可以更好地探讨基因表达如何影响不同人群的特征和健康状况。

　　约翰霍普金斯大学的遗传学家Rajiv McCoy是这项研究的资深作者。他表示：“我们现在拥有了一个全球视角，了解基因表达如何促进世界各地的多样性。这是迄今为止在之前研究中很少涉及的人群中最广泛的图谱。我们的目标是更好地理解DNA水平的变异和特征水平的变异之间的联系。过去的基因研究已经探索了这些问题，但往往排除了非欧洲血统的人群。”

　　传统的基因研究主要集中在探索DNA的差异上，而这项新的研究则关注“基因表达”——即DNA中的基因被“转录”成RNA分子的过程。RNA作为蓝图，引导氨基酸组装成蛋白质，这些蛋白质在细胞内执行各种任务。基因突变可以影响基因的表达方式，改变基因产生的RNA数量或RNA本身的结构。这些突变及其对基因表达的影响可能对性状和疾病的发展产生重大影响。

　　为了确定哪些突变会改变基因表达，科学家们测量了731人细胞中的RNA。这些人已经参加了1000基因组计划，这是一个旨在确定不同人群DNA序列的国际合作项目。“我们不仅了解这些参与者之前的基因组序列，现在我们还测量了他们的基因表达。通过结合这些数据，我们可以在非常基本的水平上了解个体之间基因表达差异的遗传来源，”McCoy说。

　　尽管这731人来自五大洲的26个不同群体，但研究发现，不同群体之间的基因表达模式通常是相似的，这种现象在DNA变异模式中也存在。基因表达的大部分差异是在种群内部而不是种群之间出现的。McCoy解释说：“我们的多样性分布比这些地理、政治或社会定义的标签要复杂得多。”

　　这种多样性使得科学家们能够发现突变与特定特征和健康风险之间的可能联系，包括以前未被研究过的局限于人群子集的突变。McCoy补充说：“通过这个更多样化的队列，我们可以真正专注于可能驱动这些基因表达变化的特定突变，以及它们最终如何驱动变异，如何影响性状或对疾病的易感性。”

　　该研究的主要作者、约翰·霍普金斯大学生物学博士生Dylan Taylor表示，这些发现可能还会导致更好的个性化治疗。Taylor说：“除非我们有更多样化的数据集，否则我们无法真正以预测的方式公平地使用这些研究。如果你试图使用仅使用欧洲人的研究结果来预测代表性不足的人群(例如南亚人)的基因表达，那么你的结果不一定是非常可靠的。”

　　尽管这项研究取得了显著进展，但仍然存在一些关键的差距。1000个基因组数据集不包括来自中东、澳大利亚和太平洋岛屿的许多群体，并且来自美洲和非洲的样本有限。Taylor指出：“这个领域正开始朝着这个令人兴奋的方向发展，即在人类基因研究中纳入不同的个体。我们的研究对其他科学家来说是一个概念的证明。我们正在证明，我们真的可以做到这一点，我们应该做到这一点，而且这很有价值。”

　　总之，这项研究不仅填补了全球基因表达数据的空白，还为未来的个性化医学和疾病研究提供了新的方向。通过更全面和多样化的数据，我们可以更好地理解人类基因多样性，开发更有效的治疗方法，改善全球健康。

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