低磷酸酯酶症进入公众视野:早期诊断和多学科协作是关键
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近期,一款用于治疗罕见病低磷酸酯酶症的酶替代疗法通过“港澳药械通”顺利引入大湾区,内地患儿无需出境即可在指定医疗机构接受治疗。随着这一药物的引进,低磷酸酯酶症这种罕见疾病也逐渐走入公众视野。作为一种遗传性骨软化疾病,低磷酸酯酶症发病率极低,然而其症状复杂多样,容易被误诊误治,因此亟需公众和医疗行业更多的关注和了解。
低磷酸酯酶症的临床表现与误诊风险
低磷酸酯酶症是一种由于骨和矿物质代谢异常引发的罕见疾病,患者体内的碱性磷酸酶(ALP)活性显著降低,导致骨矿化受损,从而引发一系列症状。该病的临床表现具有高度异质性,轻者可能仅表现为牙齿早期脱落或轻度骨痛,而重者则可能在出生时即表现出严重的骨骼畸形,甚至危及生命。
这种疾病的临床表现因发病年龄不同而有显著差异。围产期发病的病例通常表现为严重的骨矿化障碍,导致骨骼脆弱易碎,且常伴有呼吸系统并发症,危及生命。而婴儿期发病的患者可能表现为反复骨折、骨骼畸形、牙齿过早脱落等症状。儿童期和成人期发病的患者,症状则相对较轻,但仍可能经历反复骨折、骨痛、关节病变等问题。
然而,正因为低磷酸酯酶症的症状与其他骨骼代谢性疾病如成骨不全症、低磷性佝偻病等非常相似,临床上常常发生误诊。杜启峻教授指出,临床医生往往关注碱性磷酸酶升高的情况,而对于其降低的情况则未予以足够重视。这导致许多低磷酸酯酶症患者未能及时确诊,错失了最佳治疗时机。
早期诊断的关键:ALP水平检测与多学科协作
低磷酸酯酶症的确诊需要对患者的ALP水平进行详细检测。然而,选择与患者年龄相符的参考指标非常重要。如果在检测中使用了错误的参考标准,可能导致ALP水平异常未被发现,从而造成误诊。因此,对于疑似低磷酸酯酶症的患者,尤其是那些表现出发育迟缓、反复骨折、牙齿过早脱落等症状的儿童,应尽早进行ALP水平检测,并结合其他诊断手段,如基因检测和影像学检查,进一步确诊。
多学科协作(MDT)在低磷酸酯酶症的诊断和治疗中至关重要。由于该病涉及骨骼、牙齿、呼吸系统等多个身体系统,单一科室难以全面应对其复杂症状。香港大学深圳医院口腔医学部副主任周立伟医生强调,口腔科在低磷酸酯酶症的早期诊断中具有重要作用。当遇到1至2岁便出现乳牙过早脱落的儿童时,口腔科医生应高度警惕,并建议进行ALP水平检测,以排除罕见病的可能性。
除了口腔科,儿科、骨科、内分泌科等也应密切合作,共同为低磷酸酯酶症患者提供最佳的诊疗服务。通过多学科协作,不仅可以提高早期诊断的准确性,还能够制定更为全面的治疗方案,从而改善患者的生活质量。
酶替代疗法带来的希望
随着医学技术的发展,低磷酸酯酶症的治疗已取得了重要进展。酶替代疗法作为一种特异性治疗手段,通过补充患者体内缺乏的碱性磷酸酶,能够有效改善骨矿化过程,从而减轻患者的症状,并显著改善预后。杜启峻教授指出,酶替代疗法不仅可以减少骨折发生率,缓解骨痛,还能有效防止骨骼畸形的进一步发展,为患者提供了更好的生存和生活质量。
结语
低磷酸酯酶症作为一种罕见病,虽然发病率低,但对患者的影响却极为深远。早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。而这离不开公众对罕见病的认识提升以及医疗界的高度关注。通过多学科协作,医疗机构可以为低磷酸酯酶症患者提供全方位的诊疗服务,避免误诊误治,真正做到早发现、早诊断、早治疗,从而让更多患者能够拥有更好的生活质量。
2024-09-19
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