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新研究揭示亚洲BRCA基因突变患者乳腺癌卵巢癌风险

找药助理
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关键词: #健康资讯

来自马来西亚诺丁汉大学校区、新加坡国家癌症中心(NCCS)、马来西亚癌症研究中心、新加坡南洋理工大学(NTU Singapore)、马来西亚大学、以及剑桥大学的一支由临床医生和科学家组成的*STAR团队,在新加坡基因组研究所(GIS)和其他机构的支持下,对亚洲人群中携带BRCA1和BRCA2(乳腺癌基因1和2)的个体进行了迄今规模最大的研究。通过对该群体进行精准的乳腺癌和卵巢癌风险评估,这项研究成果刊登在《柳叶刀区域健康-西太平洋》,有望更好地指导亚洲BRCA1和BRCA2基因突变患者的临床治疗管理。

新加坡女性最常见和主要的癌症死因是乳腺癌,卵巢癌在同类中排名第六。根据新加坡国家精准医学计划的一项研究,2022年显示,每150人中大约有1人携带与乳腺癌和卵巢癌遗传相关的基因突变。全球估计表明,3-5%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌是由这些基因突变所致。BRCA1和BRCA2基因是最常见的遗传性乳腺癌和卵巢癌基因,携带者患这些癌症的风险较高。

然而,目前对于BRCA1和BRCA2携带者的大规模研究主要集中在欧洲血统的人群中。考虑到其他基因和生活方式因素可能会影响BRCA携带者罹患癌症的风险,而这些因素在亚洲人和欧洲人之间存在不同,因此亚洲BRCA携带者的癌症风险具有较大的不确定性。亚洲BRCA1和BRCA2携带者的临床管理仍有待改进,因为迄今为止只开展了4项规模较小的研究。需要更多资讯来指导对亚洲BRCA1和BRCA2携带者的积极监护和监测。

为了满足紧急的临床需求,一个由临床医生、科学家、遗传咨询师和研究员组成的跨学科团队,对新加坡和马来西亚的572个BRCA1和BRCA2突变家族的临床数据展开研究。这些家庭成员的年龄介于20岁至79岁之间,涵盖华人、印度人和马来人。在1,121名BRCA1携带者中,分别有144人和65人被诊断患有乳腺癌和卵巢癌。在1,275名BRCA2携带者中,152人患有乳腺癌,19人患有卵巢癌。统计分析被用来评估携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,并根据种族、地点和出生年代进行对比。

主要发现

研究结果表明,随着时间的推移,患有乳腺癌的可能性会随之增加,尤其是在1960年后出生的人中增幅最大。这种增加可能是由城市化和生殖模式的变化导致的。研究估计各种族的乳腺癌发病率在55岁时达到最高水平,之后呈下降趋势。

该研究还指出,新加坡的BRCA1和BRCA2基因携带者患癌症的风险与西方人群相似。图中的蓝线、蓝色圆圈和蓝色方块分别表示美国的亚洲人、马来西亚华人和新加坡华人的患病累积风险;而橙色线、橙色圆圈和橙色方块则代表英国的亚洲人、马来西亚印度人和新加坡印度人,分别。

新加坡华人患乳腺癌和卵巢癌的 BRCA1 和 BRCA2 携带者累积风险与美国亚裔相似(美国东亚人的 37%),但高于马来西亚华人。新加坡印度裔 BRCA1 和 BRCA2 携带者的累积风险与英国亚裔相近(英国南亚人的 47%),但高于马来西亚印度裔。

临床管理的影响

这项研究的结果为估计亚洲携带者的癌症风险提供了一个重要的新框架,为该人群的临床管理提供了更有针对性的方法。JAMA肿瘤学杂志2024年2月号的一篇社论也支持了这一观点,认为技术进步可以更便捷、更经济地鉴别BRCA1和BRCA2携带者,并因此可以实施依赖于全国癌症综合网络纲要的癌症风险管理策略(由美国33个癌症中心联盟成员组成)。该策略包括在25岁时进行临床乳房检查和乳房核磁共振造影,30岁时进行乳房X光检查,以及采取降低风险的手术和治疗干预措施。同时,同一期内,有一项针对北美和欧洲2488名女性的研究表明,BRCA1携带者接受核磁共振监测显著降低了乳腺癌死亡率,与不进行核磁共振监测相比。另一项针对4332名BRCA1或BRCA2携带者女性的研究显示,卵巢切除术显著降低全因死亡率。

BRCA1和BRCA2基因携带者的早期干预措施包括根据个体在最早及最可治疗的阶段评估患癌风险并进行筛查选择,同时采取降低风险的手段,例如药物干预(如抗雌激素治疗、地西泮等)和预防性手术(如乳腺切除术、输卵管切除术以及卵巢切除术)。


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胰腺癌的晚期症状
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#症状

2025-04-09

骨髓纤维化的免疫药物
骨髓纤维化的免疫药物
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2025-04-09

支气管炎的慢性表现
支气管炎的慢性表现
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#症状

2025-04-09

经前期综合征的常见护理方法
经前期综合征的常见护理方法
经前期综合征(Premenstrual Syndrome,简称PMS)是指女性在月经来临前一周左右出现的一系列生理和心理症状,例如情绪波动、乳房胀痛、头痛、疲劳、水肿和食欲改变等。这些症状可能对女性的生活和工作产生负面影响。因此,对于那些经历PMS的女性,采取适当的护理方法至关重要。以下是一些常见的PMS护理方法: 1. 调整饮食:多摄入富含蛋白质、健康脂肪和蔬菜水果的饮食有助于缓解PMS症状。避免咖啡因、巧克力、盐和甜食,因为它们可能加重水肿和情绪波动。 2. 进行适当运动:适度的运动可以释放愉悦激素,有助于减轻紧张和焦虑情绪。选择适合的运动方式,如瑜伽、快走、游泳等。 3. 睡眠充足:保持良好的睡眠习惯对缓解PMS症状至关重要。尽量保持规律的作息时间,创建一个舒适的睡眠环境。 4. 应对压力:学会有效的压力管理技巧,如深呼吸、冥想、放松技巧等,有助于减轻情绪波动和焦虑。 5. 饮食补充:有些女性可能因为生活忙碌而无法获得足够的营养,可以考虑补充一些维生素和矿物质,如维生素B6、钙、镁等。 6. 寻求社会支持:与家人、朋友或专业心理咨询师谈论自己的感受和困扰,获得理解和支持。 7. 医学干预:对于严重的PMS症状,可以考虑向医生咨询,了解是否需要药物治疗或其他医学干预。 8. 记录症状:建议女性在月经周期中记录自己的症状,以便更好地了解自己的身体状况,并为调整生活方式和护理方法提供参考。 PMS是许多女性都会经历的生理现象,但通过合理的护理方法可以有效缓解症状,提升生活质量。因此,女性们应该关注自己的身体变化,积极采取适当的护理措施,让自己在月经周期中更加舒适和健康。

#护理

2025-04-09

阑尾炎是否会对孩子造成危害
阑尾炎是否会对孩子造成危害
阑尾炎是一种常见的急腹症,尤其是儿童和青少年中发病率较高。对于很多家长而言,孩子一旦被诊断为阑尾炎,可能会感到不安和焦虑。那么,阑尾炎是否会对孩子造成危害呢?本文将对这一问题进行分析。 1. 阑尾炎的基本情况 阑尾是位于大肠末端的小囊状结构,尽管它的具体功能尚不完全明确,但一旦发生炎症,就会引发阑尾炎。阑尾炎的症状包括腹痛、恶心、呕吐、食欲减退和发热等。儿童由于对疼痛的表达能力有限,可能在早期表现出非特异性的症状,这给诊断增添了困难。 2. 阑尾炎的危害 对于儿童来说,阑尾炎的危害主要体现在以下几个方面: 2.1 疾病进展 如果不及时对阑尾炎进行诊断和治疗,阑尾炎可能会加重,发展为阑尾穿孔。阑尾穿孔会导致腹腔内的脓液和细菌洩漏,引发腹膜炎等更为严重的并发症。这种情况下,病情急剧恶化,需要紧急手术处理,风险大大增加。 2.2 手术风险 虽然阑尾切除手术是治疗阑尾炎的常见方法,整体风险相对较低,但任何手术都有一定的风险,包括手术感染、出血和麻醉反应等。对于儿童,特别是较小年龄的孩子,手术后的恢复可能较为缓慢,家长需高度关注。 2.3 心理影响 孩子在经历阑尾炎及其治疗过程中可能会感到焦虑和恐惧,尤其是面对即将进行的手术。这样的心理影响可能会对孩子后续的生活和健康产生一定的影响。因此,家长和医护人员需要给予孩子更多的关心和支持。 3. 如何应对阑尾炎 为了降低阑尾炎对孩子造成的危害,家长可以采取以下措施: 3.1 及时就医 一旦发现孩子出现腹痛等疑似阑尾炎的症状,应尽快带孩子就医。早期诊断和治疗能有效避免病情的加重与并发症的发生。 3.2 提供支持 在治疗过程中,家长应给予孩子情感上的支持,帮助他们缓解焦虑情绪。例如,可以通过讲故事、陪伴和鼓励等方式,让孩子更加放松。 3.3 注意术后护理 孩子接受阑尾切除手术后,家长需严格遵循医生的护理建议,关注孩子的饮食和活动,定期复诊,确保恢复顺利。 结论 综合来看,阑尾炎如果得不到及时处理,确实可能对孩子造成一定的危害,包括病情加重、手术风险和心理影响。在现代医学条件下,大部分阑尾炎的病例是可以被安全有效地治疗的。家长只需保持警惕,及时就医,同时给予孩子必要的心理支持和术后关照,就能最大程度地减少阑尾炎对孩子的负面影响。

#孕产

2025-04-09

健康问答

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