携带双APOE4基因患阿尔茨海默病风险几乎百分百

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1328次浏览发布时间：2024-05-09 15:29:36

最近，由西班牙圣保罗生物医学研究所领导的研究小组发现，几乎所有携带两个APOE4基因拷贝（APOE4纯合子）的个体都呈现出阿尔茨海默病（AD）的病理特征。

近期，由西班牙圣保罗生物医学研究所领导的一组研究人员发现，对于那些携带两个APOE4基因拷贝（APOE4纯合子）的个体来说，几乎所有人都展现出患有阿尔茨海默病（AD）的病理特点，或者在脑脊液和PET扫描结果中呈现该疾病的生物标志物。

研究显示，携带APOE4/4的人比携带其他APOE基因变异的人更容易提前患病。这些结果表明，拥有两个APOE4基因副本应被视为阿尔茨海默病的一种遗传类型，而不仅仅是遗传风险因素。

2024年5月6日，《自然医学》杂志发表了标题为“APOE4纯合子代表阿尔茨海默病一种独特的遗传形式”的论文。

研究人员解释指出：“这些数据代表着对于此疾病或APOE4基因纯合子的重新认识。尽管人们早已知晓此等位基因是阿尔茨海默病的重要危险因素，但如今我们了解到，几乎所有携带双个APOE4复制体的个体都将患上阿尔茨海默病，这一发现非常重要，因为他们占总人口的2-3%。”

阿尔茨海默病通常可分为两类：一种是早发型，由于APP、PSEN1或PSEN2基因发生突变所致；另一种是晚发型或散发型，具有多个遗传风险因素，其中APOE被认为是最主要的风险因素。据认为，APOE4/4 携带者在85岁时患上与AD相关的认知障碍的风险可高达60%，与许多孟德尔疾病基因的终生风险相似。

我们的研究目标是分析APOE4基因纯合携带者在临床、病理和生物标志物上的变化，以验证一个假设：它们可能被视为由遗传方式引起的痴呆症的一种形式。实际上，这是最常见的孟德尔遗传病之一。

在这项最新研究中，研究人员分析了来自美国阿尔茨海默病协调中心（NACC）的近3300名大脑供体的病理数据，以及来自五个大型多中心队列的10000多名个体的临床数据。在这些队列中，共收录了近800名携带APOE4/4基因型的个体和4000多名携带APOE3/4基因型的个体。

几乎所有的APOE4/4基因携带者都会显示某种形式的阿尔茨海默病病理特征，例如在65岁时脑脊液中发现淀粉样蛋白水平异常。这暗示着阿尔茨海默病的生物学特征在这些患者中几乎完全表现出来，但并不一定伴随临床症状。

另外，可以预测携带APOE4/4基因的个体患病年龄和生物标志物变化的顺序，类似于早发型家族性阿尔茨海默病（ADAD）和与唐氏综合征相关的阿尔茨海默病（DSAD）。

研究还探讨了APOE4基因在纯合子和杂合子之间的影响差异，结果显示APOE4对多项测量指标呈现明显的基因剂量效应，而杂合子的表型则显示在APOE3和APOE4之间。

美国格拉斯通研究所与加州大学旧金山分校的黄亚东和其团队在评论文章中指出，这一研究结果对研究阿尔茨海默病领域具有重要意义。他们认为，这项研究为APOE4与阿尔茨海默病相关的研究、疗法研发和临床试验设计带来了令人兴奋的新方向。

他们说，大概有2%的人携带两个APOE4基因，除此之外，最近发现APOE4基因是一种孟德尔疾病，这对提高公众对阿尔茨海默病的认识非常重要，有助于推动该疾病的诊断、管理和医疗策略发生重大变革，例如筛查和咨询。

另外，他们指出，这项研究的结果应当鼓励药物研发者优先考虑将APOE4作为治疗的目标，其中包括CRISPR基因疗法和细胞替代疗法。

研究人员表示，这项工作存在一个局限性，即参与者主要是欧洲血统的人，未来的研究需要涵盖更多不同人群，以更全面地探究APOE4对阿尔茨海默病风险的影响。

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