提高社会认知度,关注神经纤维瘤病的严重性
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提高社会对神经纤维瘤病的认知
在2024年5月19日召开的世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上,专家们强调了神经纤维瘤病的严重性以及社会对该疾病认知不足的现状。他们呼吁多方筹措资金,提高多层次支付比例,解决药物使用中的“最后一公里”问题,以减轻患者家庭的经济负担。
增强对神经纤维瘤病的了解
专家指出,神经纤维瘤病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,其中1型神经纤维瘤病占总病例的96%,其死亡风险是普通人群的3.1倍。该病主要累及全身神经系统,导致多发肿瘤和神经系统损伤,并伴有器官纤维瘤病,对健康造成重大威胁。儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体。
北京天坛医院的主任医师刘丕楠介绍,虽然神经纤维瘤病的诊疗路径已经明确,但由于疾病知晓度低,加上患者的临床表现多样化,常常需要多学科联合诊疗才能确诊。患者常面临误诊、漏诊,从症状出现到确诊平均需要3-5年。如果不及时治疗,其他组织和器官的损害会非常严重。
为此,中国罕见病联盟成立了神经纤维瘤病专业委员会。山东第一医科大学附属省立医院的王国栋副主任委员介绍,成立专委员会的目的是集中临床专家力量,提高医疗界和社会对神经纤维瘤病的认识,同时为患者和公众提供快速、正确、规范的诊疗服务。
解决药物使用的“最后一公里”问题
目前,神经纤维瘤病已有药物可治疗。近年来,得益于罕见病领域的一系列政策利好,2023年起,治疗神经纤维瘤的靶向药物正式纳入《第二批罕见病目录》。这使得患者从“无药可用”迈向“药有所保”。然而,一些罕见病患儿的家庭反映,神经纤维瘤在用药方面仍然存在“最后一公里”的难题。
“神经纤维瘤需要长期用药,即使医保报销,自付费用依然很大。”邹杨是一位患儿的母亲,她指出,不同地区的罕见病医保实施情况差异较大。例如,1型神经纤维瘤病的靶向药物在某些地区可以报销90%以上,但有些地方报销比例不足50%。有些地区的医保政策尚未落实,还有一些地方的医保封顶线无法保障患者的持续用药。
刘丕楠介绍,在儿童及青少年时期,丛状神经纤维瘤会快速增长,药物治疗和手术治疗常常并行,靶向药物的应用至关重要。他表示,“虽然国家医保体系能够覆盖大部分治疗费用,但对普通家庭来说,负担仍然很大。希望未来有更多社会力量关注这个疾病群体的挑战,通过保险、公益机构、慈善力量等多方参与,建立多层次保障体系”。
国家卫生健康委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示,近年来,多方正在探讨建立罕见病专项基金模式,不受医保整体影响,建立专门的评价体系,以评估罕见病的临床价值和价格,进一步保障患者支付。
2024-11-15
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