精神分裂症中的体细胞突变研究新发现
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2024年10月11日,来自西奈山伊坎医学院与哈佛医学院的研究团队在《Science》期刊上发表了一项重要研究,探讨了大脑发育过程中出现的基因突变与精神分裂症的关系。研究表明,除遗传基因外,受孕后出现的体细胞突变在精神分裂症的发生中可能发挥了重要作用。论文题为“Somatic mosaicism in schizophrenia brains reveals prenatal mutational processes”,这是首次系统性地研究特定突变——单核苷酸变异,如何与遗传因素共同增加精神分裂症风险。
研究背景
精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全球约有1%的人口受其影响。长期以来,研究主要集中于遗传因素对精神分裂症的影响,但新的研究结果提示,个体在大脑发育期间可能经历的突变也同样重要。这种体细胞突变,指的是在受精后个体细胞中发生的基因变化,可能在某些情况下影响大脑的正常功能和发育。
研究方法与发现
研究者对精神分裂症患者的死后脑组织进行分析,并与一组无精神分裂症的对照组进行比较。重点研究了背外侧前额叶皮层,这是一个与认知功能密切相关的脑区。通过对该区域神经元DNA的测序,研究者发现精神分裂症患者在某些DNA区域存在更多的单核苷酸变异。这些微小的基因变化可能会干扰大脑发育及功能相关的重要生物过程,从而导致精神分裂症的各种症状。
共同通讯作者、伊坎山西奈医院遗传学与基因组科学教授Andrew Chess博士指出,这项研究为理解精神分裂症的遗传因素提供了新的见解,突出了大脑发育过程中的突变对该疾病潜在影响的重要性。
环境因素与突变特征
进一步分析显示,研究者发现一些突变具有在炎症后发生的突变的特征,这与怀孕期间母体感染等环境因素在精神分裂症发病中的潜在作用相一致。这一发现强调了遗传因素与环境因素的相互作用,可能为未来的治疗方法提供新的思路。
未来研究方向
这项开创性的研究为理解单核苷酸变异在精神分裂症中的作用奠定了基础。研究团队计划扩大样本规模,分析更多个体,并采用先进的DNA技术更深入地研究受体细胞突变影响的基因。他们的目标是加深对这些基因变化如何影响大脑发育及精神疾病发病机制的理解。
Chess博士还提到,随着研究的深入,团队希望能够发现潜在的治疗干预新途径。他们的研究不仅关注遗传机制,还希望通过探索体细胞突变,揭示精神分裂症的更复杂的发病机制,从而改善治疗效果。
结论
综上所述,这项研究为精神分裂症的理解增加了新的层次。通过强调体细胞突变的作用,研究者为探索遗传性与非遗传性基因变化的交互提供了重要线索。这一发现不仅有助于揭示精神分裂症的发病机制,还可能为未来的药物开发指明方向。随着研究的持续推进,科学家们期待在精神分裂症的治疗领域取得更大突破。
2025-01-19
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