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Droplet Hi-C：推动单细胞染色质构象研究的新工具

找药助理
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关键词： #健康资讯

　　加州大学圣地亚哥分校的任兵课题组近期在《Nature Biotechnology》期刊上发表了名为《Droplet Hi-C enables scalable, single-cell profiling of chromatin architecture in heterogeneous tissues》的研究论文，介绍了一种新型的高通量单细胞染色质构象捕获技术——Droplet Hi-C。这项技术的开发将为研究三维基因组在发育及疾病中的作用，尤其是癌症和脑科学领域，提供全新的工具。

　　技术背景与创新

　　传统的单细胞Hi-C技术在时间和样本处理上存在诸多限制，难以实现大规模的染色质结构分析。为了解决这一问题，研究团队结合了色质构象捕获技术与商业化的单细胞高通量微流控平台，成功推出了Droplet Hi-C。该技术能够在约10小时内，获得来自数万个单细胞的染色质结构测序文库。通过对这些数据的聚类分析，Droplet Hi-C能够有效地区分混合样本中的不同细胞群体，并在小鼠大脑皮层中成功鉴别多种细胞类型，结果与传统低通量单细胞Hi-C的分群结果一致。

　　染色质高级结构的研究

　　研究团队还探讨了细胞类型特异性染色质结构与表观遗传修饰及基因表达之间的关系。通过建立识别染色质多重互作区域的算法，研究者发现与细胞命运相关的基因元件(如超级增强子和特异表达基因)通常富集在这些区域。Droplet Hi-C技术不仅可以高效分析不同细胞类型的染色质结构，还能够建立染色质结构与基因表达之间的联系。

　　在癌症研究方面，Droplet Hi-C展现出其强大的应用潜力。以结肠癌和胶质母细胞瘤为例，该技术能够在单细胞层面检测基因组拷贝数变异及染色质结构的变化，包括染色体外环状DNA(ecDNA)。ecDNA在肿瘤细胞中的扩增与抗药性发展密切相关，Droplet Hi-C通过多特征结合的卷积神经网络模型，有效区分单细胞内特定基因组位点是否在ecDNA上。

　　动态监测ecDNA变化

　　研究团队利用Droplet Hi-C进一步研究了胶质母细胞瘤细胞对EGFR抑制剂的耐药性，观察到携带EGFR的ecDNA在耐药性发展过程中消失，而携带MYC基因的ecDNA则出现增多。这一动态变化揭示了ecDNA在肿瘤进化过程中的关键作用，并通过测序与成像结果相结合，证实了处理前后ecDNA的结构异质性显著变化。

　　研究者还在胶质母细胞瘤患者样本中检测到ecDNA，发现染色质结构的差异能够有效区分恶性肿瘤细胞与非恶性细胞，并在恶性细胞群体中进一步划分不同的细胞状态。这些细胞状态的差异与基因表达及增殖能力密切相关，联合单细胞转录组分析显示了ecDNA在不同细胞状态下的拷贝数及基因表达水平存在显著差异。

　　Paired Hi-C技术的进一步发展

　　为了深入解析染色质结构与基因表达之间的关系，研究团队还开发了Paired Hi-C技术，能够同时捕获单细胞中的染色质结构与转录水平。这一技术的应用不仅提升了细胞类群注释的准确性，还能定量分析染色质互作对基因表达的影响。研究结果表明，ecDNA区域的基因表达变化与其结构变化高度相关，而与ecDNA互作的基因组位点的基因表达水平普遍较高。

　　结论

　　Droplet Hi-C技术的问世为研究三维基因组在发育与疾病中的作用提供了全新的方法，尤其是在脑科学和癌症领域。结合ecDNA预测模型，Droplet Hi-C为探索ecDNA及其染色质互作在癌症中的作用，提供了新的研究工具，为临床诊断及个性化药物治疗方案的制定提供了新的可能性。这项研究不仅为基础科学提供了重要的实验手段，也为未来的临床应用铺平了道路。

健康资讯
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2025-04-10

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#诊断

2025-04-10

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中粒细胞减少症是一种白细胞减少疾病，也称为中性粒细胞减少症。中粒细胞是一种重要的白细胞类型，对于身体的免疫系统发挥着关键作用。当中粒细胞数量减少时，人体的抵抗力会下降，容易受到感染的威胁。这种疾病的体征表现多种多样，下面将详细介绍其常见的临床表现。 首先，患有中粒细胞减少症的患者可能会经常出现反复发作的感染。由于中粒细胞在身体中的主要作用是抵抗细菌感染，当中粒细胞数量减少时，机体对各类病原体的抵抗力明显降低，容易引发感染。常见的感染部位包括呼吸道、泌尿系统、消化道等，症状可能表现为发热、咳嗽、咳痰、尿路感染等。 其次，中粒细胞减少症患者还容易出现出血倾向。虽然中粒细胞在血液中所占比例不高，但其在维持血液凝固功能中起着重要作用。当中粒细胞减少时，患者的凝血功能可能会受到一定程度的影响，导致出血倾向增加。患者可能出现鼻出血、牙龈出血、皮下淤血等症状。 此外，中粒细胞减少症患者可能还会出现全身不适症状。例如，持续的乏力、体重下降、食欲不振等症状都可能出现在患者身上。由于身体对于疾病的抵抗力减弱，患者可能感觉整体上比较虚弱，影响日常生活和工作。 需要指出的是，中粒细胞减少症的体征表现并非特异，也可能受到患者个体差异和疾病严重程度的影响。因此，一旦出现持续感染、不明原因的发热、出血倾向等症状，建议及时就医，通过血液检查等方法明确诊断，以便及早治疗。 总的来说，中粒细胞减少症是一种影响免疫系统功能的疾病，其体征表现主要包括感染、出血倾向和全身不适等症状。及早发现并进行有效治疗对于提高患者的生活质量和预后至关重要。希望通过专业医生的诊断和治疗，患者能够早日康复，重获健康。

#症状

2025-04-10

慢性阻塞性肺疾病和肺炎的区别
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慢性阻塞性肺疾病（COPD）和肺炎是两种常见的呼吸系统疾病，它们在病因、症状、诊断和治疗等方面存在显著差异。理解这两种疾病的区别，对于有效的预防和治疗至关重要。 一、病因 慢性阻塞性肺疾病（COPD）： COPD是一种由长期暴露于有害颗粒和气体引起的慢性炎症性疾病，主要特征是气流受限。最常见的病因是吸烟，尤其是在长期大量吸烟者中。此外，空气污染、职业性暴露（如粉尘和化学物质）以及遗传因素（如α-1抗胰蛋白酶缺乏症）也可能导致COPD的发生。 肺炎： 肺炎是指肺部感染性疾病，通常由细菌、病毒或真菌引起。常见的致病菌包括肺炎链球菌、流感病毒和新冠病毒等。肺炎可以是原发性的，也可以是继发于其他疾病（如流感或慢性疾病）的并发症。肺炎的发生常与免疫功能低下、恶劣的卫生条件和病院感染有关。 二、症状 COPD的症状： COPD的症状通常呈渐进性，主要包括： 持续的咳嗽； 咳痰（尤其是早晨）； 呼吸急促（尤其是在体力活动时）； 胸部紧迫感； 易感疲劳。 肺炎的症状： 肺炎的症状较COPD更为急性，常包括： 高热和寒战； 咳嗽（可能伴有脓性或血性痰）； 呼吸急促； 胸痛（尤其是在深呼吸或咳嗽时）； 身体疲惫。 三、诊断 COPD的诊断： COPD的诊断通常依赖于病史、症状评估及肺功能测试（如肺活量计检查），同时也可以结合影像学检查（如胸部X光或CT扫描）来观察肺部的结构变化。 肺炎的诊断： 肺炎的诊断一般依赖于病史、临床症状、体检（如听诊肺部音）以及影像学检查（如胸部X光或CT扫描）。实验室检查（如血液检查、痰液培养）也可以帮助确定病因。 四、治疗 COPD的治疗： COPD的治疗重点在于改善症状、减缓病情进展和降低急性加重频率。治疗措施包括： 戒烟； 使用支气管扩张剂（如β2-激动剂、抗胆碱药）； 皮质类固醇； 康复训练； 在严重病例中可能需要氧疗或手术治疗。 肺炎的治疗： 肺炎的治疗通常基于病因，若为细菌感染，则可能需要使用抗生素；若为病毒感染，则主要采取支持疗法，包括充分休息、补充液体和对症治疗（如退烧药和止咳药）。在某些情况下，如重症肺炎，可能需要住院治疗，甚至呼吸机辅助呼吸。 结论 慢性阻塞性肺疾病和肺炎是两种不同的呼吸系统疾病，各自有独特的病因、症状、诊断和治疗方法。对于患者而言，及时识别这些区别，有助于更早地就医并采取有效的治疗措施。保持良好的生活习惯、增强免疫力，以及定期进行健康检查，都是预防这些疾病的重要措施。

#发作

2025-04-10

癫痫的发作前兆应如何处理？
癫痫的发作前兆应如何处理？
癫痫是一种神经系统的慢性疾病，会导致大脑突发异常放电，进而导致短暂的脑功能障碍，例如抽搐和意识丧失。在一些患者身上，癫痫发作前会出现一些前兆迹象，这些征兆往往是发作的预示。因此，及时识别和处理这些前兆对于控制癫痫发作至关重要。 如何识别癫痫的发作前兆 1. 情绪变化：有些患者在癫痫发作前会出现情绪不稳定、焦虑或异常情绪变化等现象。 2. 视觉幻觉：一些患者可能在发作前经历视觉上的幻觉，如闪光灯、奇怪的色彩或模糊视野等。 3. 异常感觉：有些患者可能会感受到身体部位的奇异感觉，如刺痛、麻木或热感等。 4. 味觉或嗅觉扰动：在发作前有时会出现对味道或气味的异常感知，如异味或异常香味。 5. 身体感知：有些患者在发作前可能会出现一些身体感知的变化，如头晕、头痛或肌肉僵硬等。 处理癫痫的发作前兆的建议 1. 认知和记录：患者及其家人应该对患者的发作前兆有所认知，并尽量记录这些前兆的具体信息，以便医生更好地进行诊断和治疗。 2. 避免诱发因素：癫痫患者应尽量避免触发癫痫发作的因素，如缺觉、过度疲劳、压力和饮酒等。 3. 规律作息：保持规律的作息时间，充足的睡眠和健康的生活方式对于减少癫痫发作的机会至关重要。 4. 寻求医疗帮助：如果患者经常出现癫痫的发作前兆，应及时就诊，寻求医生的建议和治疗方案，确保病情得到有效控制。 5. 药物治疗：癫痫患者在医生的指导下，按时服用抗癫痫药物，可以有效控制癫痫发作，减少发作频率以及严重程度。 癫痫虽然是一种慢性疾病，但通过合理的管理和治疗，患者可以有效控制病情，并提升生活质量。及时认识和处理癫痫的发作前兆对于癫痫患者来说至关重要，希望通过大家的共同努力，能够帮助患者更好地管理癫痫症状，过上更加健康快乐的生活。

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2025-04-10

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