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罕见病基因之谜:CCT3基因变化与脑畸形及神经症状的新发现

找药助理
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关键词: #健康资讯

  在罕见病领域,许多患者及其家庭在寻求确诊的过程中往往面临漫长而痛苦的等待,尤其是当病症无法与现有的疾病模式匹配时。美国圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员与国际合作团队近期解开了一名患有罕见遗传病的德国儿童的疾病之谜。这名患者的神经系统症状来源于一种影响蛋白质折叠过程的CCT3基因变异,这一发现不仅为患者的家人提供了诊断依据,还揭示了可能治疗罕见脑畸形的新途径。相关研究成果已发表在2024年11月1日的《科学》(Science)期刊上,论文标题为“Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC”。

  罕见病的确诊困境及新型研究突破

  圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephen Pak博士和Tim Schedl博士长期致力于研究罕见遗传病的基因致病机制。Pak指出,约10%的疑似遗传疾病患者的基因变异尚未能与已知的疾病相关联。研究团队此次的发现不仅帮助特定家庭了解病因,减少了进一步临床检查的负担,也有望为其他罕见病患者的诊断和治疗奠定基础。

  研究方法:秀丽隐杆线虫模型的关键作用

  研究团队在研究过程中使用了一种简单的模式生物——秀丽隐杆线虫。这种微小线虫的基因结构中有一半与人类相似,包括CCT3基因在内。利用这种模式生物,研究人员可以有效评估人类基因变化对生物体的影响。Weimin Yuan博士作为论文的共同第一作者,发现在携带患者CCT3基因变异的秀丽隐杆线虫中,其运动速度明显减慢,揭示了CCT3基因变异会影响神经系统的正常功能。

  研究发现:CCT3基因对蛋白质折叠功能的影响

  CCT3基因编码的蛋白是大型TRIC/CCT分子复合物的一部分,该复合物在细胞内发挥分子伴侣的作用,确保其他蛋白质正确折叠。如果没有足够数量的健康CCT3蛋白,这种蛋白折叠机器的功能会受到损害,导致特定蛋白质(如维持细胞形状和运动的肌动蛋白)无法正常折叠和分布。Schedl博士指出,这一蛋白折叠机制的失效可能正是导致该患者脑畸形和神经症状的根本原因。

  通过对该患者的CCT3基因变异的研究,团队发现受影响的患者仅拥有一个正常的CCT3基因拷贝,另一个拷贝则带有突变。进一步研究表明,这种基因突变减少了CCT3蛋白的正常活性,抑制了蛋白折叠机器的正常功能。实验还发现,50%的蛋白活性不足以维持正常的生理功能,这种情况在秀丽隐杆线虫中表现为移动能力下降,进一步验证了CCT3基因变异对神经系统的影响。

  多模式研究方法的综合验证

  为进一步确认CCT3基因对脑发育和蛋白折叠的影响,研究团队还与来自德国亚琛工业大学和斯坦福大学的科研人员合作,分别在斑马鱼和酵母中对CCT3基因变异进行了验证。斑马鱼实验显示该基因对脑发育的直接影响,而酵母实验则阐明了CCT3在蛋白折叠过程中的作用,提供了更加全面的研究支持。

  全球数据挖掘与罕见病基因诊断的新希望

  研究团队通过分析全球智力和发育障碍患者的开放数据库,进一步验证了这一蛋白折叠机器的致病作用。他们发现,除CCT3外,CCT蛋白家族中的其他七个成员的基因变异同样会导致类似的神经和运动症状。研究揭示出全球范围内共有22位患者携带CCT蛋白家族基因变异,其中多名患者表现出蛋白折叠功能障碍的特征。此发现标志着一种全新的、与蛋白折叠机制相关的罕见遗传疾病类型的诞生。

  研究意义与未来展望

  此次研究不仅加深了人们对蛋白折叠机器在罕见病中的作用的认识,也为未来的治疗方法指明了方向。Schedl博士表示,了解这种基因变异的机制有助于制定有效的治疗策略,增加正常蛋白质数量的疗法或许是未来的治疗方向。此外,通过使用秀丽隐杆线虫等模式生物,科学家们可以快速、高效地进行基因功能研究,为人类疾病的病因分析提供了新的视角。

  Pak博士认为,该研究的成果可以帮助全球的临床医生、科学家、患者及家属更好地了解CCT蛋白家族的基因变化所导致的罕见病。他表示,一旦新的神经症状患者被诊断出携带CCT蛋白家族的基因变异,基于此次研究的发现将为患者确诊提供依据,从而减少长期无法确诊所带来的不便。

  总结而言,这项研究不仅解答了一个罕见病家庭的病因疑惑,还为全球数以百万计的罕见病患者带来了新的希望。通过更深入的基因研究和跨学科协作,未来有望为罕见病的诊断和治疗带来更多创新性突破。

温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊。

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甲减和甲旁减哪个严重
甲减和甲旁减哪个严重
甲减和甲旁减是两种不同的内分泌疾病,它们都会对人体健康产生影响,但其严重程度会因个体情况而异。要确定哪种疾病更为严重,需要考虑多个因素,包括症状的严重程度、疾病的并发症、治疗的难易程度以及患者的整体健康状况等。 首先,让我们来了解一下甲减和甲旁减分别是什么。甲减是指甲状腺功能减退,即甲状腺分泌的甲状腺激素水平过低,导致身体新陈代谢速率下降。这可能导致体重增加、疲劳、皮肤干燥、心率减慢等症状。而甲旁减则是指甲状旁腺功能减退,即甲状旁腺分泌的甲状旁腺激素水平过低,导致血钙水平下降,可能引发骨质疏松、肌肉痉挛、神经系统异常等问题。 甲减和甲旁减的严重程度取决于多种因素。首先是症状的严重程度。甲减可能导致身体各个系统的功能减退,影响到日常生活的方方面面;而甲旁减主要影响骨骼和神经系统,导致骨质疏松和神经肌肉问题。其次是并发症的严重程度。虽然甲减和甲旁减本身已经带来了一系列的健康问题,但是二者的并发症可能使情况变得更加复杂和严重。例如,甲减可能导致心血管疾病、抑郁症等严重并发症,而甲旁减可能导致严重的骨质疏松性骨折等。 治疗的难易程度也是评估疾病严重程度的一个重要因素。甲减通常可以通过口服甲状腺激素替代治疗来进行管理,而甲旁减的治疗可能需要更复杂的方法,包括口服钙剂、维生素D补充、饮食调整甚至手术等。因此,从治疗的角度来看,甲旁减可能相对更为严重。 最后,患者的整体健康状况也会影响疾病的严重程度。如果患者同时患有其他疾病或存在其他健康问题,甲减或甲旁减可能会对其造成更大的影响,使疾病更为严重。 综上所述,要确定甲减和甲旁减哪种更为严重,需要综合考虑症状的严重程度、并发症的情况、治疗的难易程度以及患者的整体健康状况等因素。在实际情况中,每个人的情况都是不同的,因此应该由医生根据个体情况进行综合评估,并制定相应的治疗方案。

#饮食

2024-12-04

大肠癌化疗并发症
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大肠癌是一种常见的恶性肿瘤,对人体健康造成了严重威胁。化疗是大肠癌治疗的一种常见方式,通过药物治疗来抑制癌细胞的生长和扩散。化疗虽然能有效地延长患者的生存期和提高生活质量,但同时也可能引发一系列的并发症,给患者的身体健康带来额外的负担。 首先,化疗可能导致消化道问题。由于化疗药物对消化道黏膜的损害,患者可能出现恶心、呕吐、食欲减退等症状,严重时甚至导致消化道溃疡和出血。这些消化道问题不仅影响了患者的饮食和营养摄入,还可能降低患者的生活质量,甚至需要进行相应的药物治疗或支持性治疗。 其次,化疗还可能对造血系统造成影响。一些化疗药物会破坏骨髓中的造血干细胞,导致白细胞、红细胞和血小板的数量减少,从而增加患者感染、贫血和出血的风险。因此,在化疗期间,患者需要定期监测血液指标,并根据需要接受输血或注射造血因子来维持血液功能的正常运作。 此外,化疗还可能对肝脏和肾脏造成损害。一些化疗药物在代谢和排泄过程中会经过肝脏和肾脏,长期的化疗可能导致肝脏和肾脏功能损伤,出现肝功能异常和肾功能不全等并发症。因此,患者在接受化疗期间需要密切监测肝肾功能指标,并根据需要调整药物剂量或联合应用肝肾保护药物。 最后,化疗还可能引发其他各种并发症,如免疫系统抑制、神经系统毒性、心脏毒性等。这些并发症可能对患者的身体健康和生活质量造成进一步的影响,因此在化疗期间,患者需要密切监测自身状况,及时就医并接受相应的治疗和支持。 综上所述,化疗虽然是治疗大肠癌的有效手段之一,但同时也可能引发各种并发症,给患者的身体健康带来额外的负担。因此,在接受化疗治疗的过程中,患者需要密切监测身体状况,积极预防和处理化疗并发症,以保证治疗效果的最大化并提高生活质量。

#治疗

2024-12-04

中医饮食养生方法
中医饮食养生方法
中医饮食养生方法是一种古老而又有效的健康理念,它强调了食物与身体健康之间密切的关系。中医认为,合理的饮食可以调养身体,预防疾病,提高免疫力,延缓衰老。以下是关于中医饮食养生方法的一些介绍和建议: 1. 根据体质调整饮食:中医强调个体差异,建议根据自己的体质特点来调整饮食。比如,体质偏寒的人可以多吃温热性食物,如姜、大蒜等;而体质偏热的人则应多吃清凉降火的食物,如黄瓜、西瓜等。 2. 注重饮食调理:中医认为,药补不如食补,提倡通过饮食来调理身体。比如,可以根据四季变化调整饮食,夏季多吃清凉食物,冬季多吃温热食物;也可以根据身体状况选择合适的食物,如患有消化不良的人应少吃生冷食物。 3. 饮食宜多样:中医认为,饮食宜多样化,不宜偏食。不同的食物有不同的营养成分,多样化的饮食可以保证身体获得全面的营养,增强身体的抵抗力。 4. 合理搭配食物:中医强调食物的搭配,认为某些食物之间可以相辅相成,提高营养吸收效率。比如,搭配红枣和核桃可以滋补养颜,搭配菠菜和豆腐可以补血养肝。 5. 注意饮食节制:中医提倡饮食节制,不可贪食嗜酒。过度饮食会导致消化不良、肥胖等问题,嗜酒则会伤及肝脏健康。建议适量进食,保持饮食均衡。 6. 遵循饮食禁忌:中医有许多关于饮食禁忌的规定,如忌食生冷、忌食油腻等。遵循这些饮食禁忌可以避免对身体造成不良影响。 总的来说,中医饮食养生方法强调了合理饮食对身体健康的重要性,提倡根据个体情况调整饮食,注重食物的搭配和节制,遵循饮食禁忌,以达到保健养生的目的。

#饮食

2024-12-04

防晒喷雾的使用次数是几次?防晒喷雾一次使用多少?
防晒喷雾的使用次数是几次?防晒喷雾一次使用多少?
随着夏季的来临,人们更多地参与户外活动,同时也更加重视皮肤的防晒工作。防晒喷雾成为了很多人选择的防晒方式之一,但是对于防晒喷雾的使用频率和使用量,很多人还存在疑惑。本文将就防晒喷雾的使用次数和使用量进行详细解答。 使用频率: 对于防晒喷雾的使用频率,一般建议是每隔两小时或者在出汗、游泳后重新喷涂一次。这是因为防晒喷雾中的防晒成分会随着时间的流逝而逐渐减少效果,频繁地重新喷涂可以确保皮肤始终得到足够的保护。特别是在户外活动时间较长或者阳光较强的情况下,更需要注意防晒喷雾的及时补涂。 使用量: 防晒喷雾的使用量应该是足够覆盖整个皮肤表面,并且均匀涂抹。一般来说,成年人每次使用防晒喷雾需要喷洒约6至8次,以确保皮肤得到充分的覆盖。在涂抹时,可以先喷洒在手掌上,然后再均匀地涂抹在皮肤上,以避免喷洒过量或者漏掉某些部位。 另外,对于面部的防晒,建议使用专门的面部防晒喷雾或者乳液,并且避免直接喷洒在面部,而是先喷洒在手上,然后再轻轻涂抹在面部。这样可以更好地控制使用量,并且避免喷雾进入眼睛或口鼻,引起不适。 总的来说,正确的使用防晒喷雾可以有效地保护皮肤免受紫外线的伤害。在户外活动时,务必记得按时补涂,并且注意使用量和涂抹均匀,以确保皮肤得到充分的保护。

#孕产

2024-12-04

健康问答

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