首页 > 健康资讯 > 罕见病基因之谜:CCT3基因变化与脑畸形及神经症状的新发现

罕见病基因之谜:CCT3基因变化与脑畸形及神经症状的新发现

找药助理
859次浏览

关键词: #健康资讯

  在罕见病领域,许多患者及其家庭在寻求确诊的过程中往往面临漫长而痛苦的等待,尤其是当病症无法与现有的疾病模式匹配时。美国圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员与国际合作团队近期解开了一名患有罕见遗传病的德国儿童的疾病之谜。这名患者的神经系统症状来源于一种影响蛋白质折叠过程的CCT3基因变异,这一发现不仅为患者的家人提供了诊断依据,还揭示了可能治疗罕见脑畸形的新途径。相关研究成果已发表在2024年11月1日的《科学》(Science)期刊上,论文标题为“Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC”。

  罕见病的确诊困境及新型研究突破

  圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephen Pak博士和Tim Schedl博士长期致力于研究罕见遗传病的基因致病机制。Pak指出,约10%的疑似遗传疾病患者的基因变异尚未能与已知的疾病相关联。研究团队此次的发现不仅帮助特定家庭了解病因,减少了进一步临床检查的负担,也有望为其他罕见病患者的诊断和治疗奠定基础。

  研究方法:秀丽隐杆线虫模型的关键作用

  研究团队在研究过程中使用了一种简单的模式生物——秀丽隐杆线虫。这种微小线虫的基因结构中有一半与人类相似,包括CCT3基因在内。利用这种模式生物,研究人员可以有效评估人类基因变化对生物体的影响。Weimin Yuan博士作为论文的共同第一作者,发现在携带患者CCT3基因变异的秀丽隐杆线虫中,其运动速度明显减慢,揭示了CCT3基因变异会影响神经系统的正常功能。

  研究发现:CCT3基因对蛋白质折叠功能的影响

  CCT3基因编码的蛋白是大型TRIC/CCT分子复合物的一部分,该复合物在细胞内发挥分子伴侣的作用,确保其他蛋白质正确折叠。如果没有足够数量的健康CCT3蛋白,这种蛋白折叠机器的功能会受到损害,导致特定蛋白质(如维持细胞形状和运动的肌动蛋白)无法正常折叠和分布。Schedl博士指出,这一蛋白折叠机制的失效可能正是导致该患者脑畸形和神经症状的根本原因。

  通过对该患者的CCT3基因变异的研究,团队发现受影响的患者仅拥有一个正常的CCT3基因拷贝,另一个拷贝则带有突变。进一步研究表明,这种基因突变减少了CCT3蛋白的正常活性,抑制了蛋白折叠机器的正常功能。实验还发现,50%的蛋白活性不足以维持正常的生理功能,这种情况在秀丽隐杆线虫中表现为移动能力下降,进一步验证了CCT3基因变异对神经系统的影响。

  多模式研究方法的综合验证

  为进一步确认CCT3基因对脑发育和蛋白折叠的影响,研究团队还与来自德国亚琛工业大学和斯坦福大学的科研人员合作,分别在斑马鱼和酵母中对CCT3基因变异进行了验证。斑马鱼实验显示该基因对脑发育的直接影响,而酵母实验则阐明了CCT3在蛋白折叠过程中的作用,提供了更加全面的研究支持。

  全球数据挖掘与罕见病基因诊断的新希望

  研究团队通过分析全球智力和发育障碍患者的开放数据库,进一步验证了这一蛋白折叠机器的致病作用。他们发现,除CCT3外,CCT蛋白家族中的其他七个成员的基因变异同样会导致类似的神经和运动症状。研究揭示出全球范围内共有22位患者携带CCT蛋白家族基因变异,其中多名患者表现出蛋白折叠功能障碍的特征。此发现标志着一种全新的、与蛋白折叠机制相关的罕见遗传疾病类型的诞生。

  研究意义与未来展望

  此次研究不仅加深了人们对蛋白折叠机器在罕见病中的作用的认识,也为未来的治疗方法指明了方向。Schedl博士表示,了解这种基因变异的机制有助于制定有效的治疗策略,增加正常蛋白质数量的疗法或许是未来的治疗方向。此外,通过使用秀丽隐杆线虫等模式生物,科学家们可以快速、高效地进行基因功能研究,为人类疾病的病因分析提供了新的视角。

  Pak博士认为,该研究的成果可以帮助全球的临床医生、科学家、患者及家属更好地了解CCT蛋白家族的基因变化所导致的罕见病。他表示,一旦新的神经症状患者被诊断出携带CCT蛋白家族的基因变异,基于此次研究的发现将为患者确诊提供依据,从而减少长期无法确诊所带来的不便。

  总结而言,这项研究不仅解答了一个罕见病家庭的病因疑惑,还为全球数以百万计的罕见病患者带来了新的希望。通过更深入的基因研究和跨学科协作,未来有望为罕见病的诊断和治疗带来更多创新性突破。

温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊。

延伸阅读

胶质母细胞瘤会引发癫痫吗
胶质母细胞瘤会引发癫痫吗
胶质母细胞瘤是一种罕见但严重的脑部肿瘤,通常起源于中枢神经系统中的胶质细胞。随着医学领域的不断发展,人们对于脑部肿瘤及与之相关的症状和并发症有了更深入的了解。在探讨胶质母细胞瘤是否会引发癫痫这个问题前,首先应该了解什么是癫痫以及其与脑部肿瘤之间的关联。 癫痫是一种常见的神经系统疾病,其特征是反复发作的癫痫发作,这些发作可引起身体突然、短暂的运动、感觉或行为异常。在许多情况下,癫痫的确是独立发生的疾病,但有时它可以作为其他脑部问题的症状之一,其中就包括一些类型的脑部肿瘤。 胶质母细胞瘤与癫痫之间的关联是一个备受关注的话题。根据医学研究和临床观察,胶质母细胞瘤在一些患者身上确实会引发癫痫。这种现象的发生可能是因为肿瘤的位置压迫了周围的神经组织,干扰了大脑的正常功能。肿瘤的生长会导致神经元异常放电,这可能会诱发癫痫发作。 此外,胶质母细胞瘤导致的脑部组织炎症和损害也可能是引发癫痫的因素之一。肿瘤本身释放的化学物质和脑组织的破坏产物可能会导致神经元兴奋性增加,从而促使癫痫发作的发生。 并非所有患有胶质母细胞瘤的患者都会经历癫痫发作。研究表明,不同类型的胶质母细胞瘤对于引发癫痫的风险有所不同。有些类型的肿瘤更容易导致癫痫,而另一些则较少。 因此,对于诊断患有胶质母细胞瘤的患者是否同时存在癫痫,医生需要综合考虑患者的临床症状、神经影像学检查、脑电图等多种因素进行综合评估。一旦确认了癫痫的存在,医生便可以制定相应的治疗方案,旨在控制癫痫发作并治疗患有胶质母细胞瘤的患者。 总的来说,胶质母细胞瘤在某些情况下的确会引发癫痫。了解二者之间的关联有助于医生更好地诊断和治疗患有胶质母细胞瘤的患者,有助于提高患者的生存率和生活质量。因此,在处理患有胶质母细胞瘤的病患时,医学专家需要对患者的整体情况进行全面评估,并根据具体情况制定个性化的治疗方案,以达到最佳的治疗效果。

#病因

2025-04-04

疟疾的高危人群
疟疾的高危人群
随着全球化进程的加快和不断增长的跨国交流,疟疾作为一种由寄生虫引起的传染病,仍然是全球范围内的一大公共卫生挑战。在防控疟疾的过程中,了解和重点关注疟疾的高危人群显得尤为重要。本文将围绕疟疾的高危人群展开探讨,以期引起社会各界对于疟疾问题的重视和关注。 首先,我们要明确疟疾的高危人群包括哪些人群。一般来说,居住在疟疾流行地区的居民、前往疟疾流行地区进行旅行的人群、免疫系统功能较弱的人群(比如儿童、孕妇、老年人、患有艾滋病等疾病的患者)、以及部分职业人群(如林区采伐人员、农民等)均被归类为疟疾的高危人群。 对于疟疾高危人群,我们需要采取相应的预防措施。首先,对于居住在疟疾流行地区的居民,建议加强防蚊措施,使用长效驱蚊剂,保持室内环境卫生,睡觉时使用蚊帐等。对于前往疟疾流行地区的旅行者,建议在出行前咨询医生,了解疟疾预防知识,并根据医生建议接种疟疾疫苗。对于免疫系统较弱的人群,更应加强日常预防,保持良好的生活习惯,定期体检,避免长时间暴露在可能受到蚊虫咬伤的环境中。 此外,对于高危人群而言,一旦出现发热、头痛、寒战等类似症状,应及时到正规医疗机构就诊,接受规范的治疗。疟疾是一种可以有效治疗的疾病,早期诊断和积极治疗可以避免疟疾的严重后果。 总的来说,关注疟疾的高危人群、加强预防意识和措施,不仅有助于减少疟疾的传播和流行,也能有效保护个人和社区的健康安全。在全社会共同努力下,相信我们一定能够战胜疟疾这一公共卫生挑战,为建设一个更加健康、幸福的社会作出贡献。愿我们携手共同努力,为防控疟疾贡献自己的一份力量。

#饮食

2025-04-04

骨髓增生异常综合症的药物禁忌
骨髓增生异常综合症的药物禁忌
骨髓增生异常综合症,简称骨髓增生异常,是一组由于骨髓细胞的异常增殖而引起的疾病。患者在发病过程中往往会接受药物治疗,以缓解症状、减轻疾病的影响和提高生活质量。在应用药物的过程中,也需要注意其中的禁忌症,以避免不良反应的发生及加重疾病的程度。 首先,对于骨髓增生异常综合症患者,在使用药物治疗时应注意以下几个常见的禁忌情况: 1. 避免使用含有糖皮质激素的药物:糖皮质激素对于骨髓增生异常综合症患者可能会产生不良影响,例如抑制免疫系统、诱发感染、骨质疏松等。因此,在治疗过程中应避免使用这类药物。 2. 避免应用促红细胞生成素类药物:对于患有骨髓增生异常综合症的患者,增加红细胞生成过多可能会导致血液黏稠度增加、血栓形成等并发症。因此,在治疗中应避免应用促红细胞生成素类药物。 3. 避免使用影响骨髓造血功能的药物:某些药物可能会对骨髓造血功能产生影响,导致贫血、白细胞减少等症状。在治疗中,应避免使用这类药物,以免加重患者病情。 在治疗骨髓增生异常综合症时,患者和医生应密切合作,根据个体情况选择合适的药物治疗方案,并避免使用禁忌药物,以确保治疗效果最大化,减少不良反应的发生。此外,患者在药物治疗期间应定期复诊监测疗效和不良反应,保持良好的生活习惯和饮食结构,有助于疾病的控制和管理。希望广大患者能够重视骨髓增生异常综合症的药物治疗,并随时关注医生的建议,保持良好的治疗效果和生活质量。

#饮食

2025-04-04

流行性感冒的传播途径
流行性感冒的传播途径
流行性感冒(Influenza),通常被称为“流感”,是一种由流感病毒引起的呼吸道感染。它以其高传染性和迅速传播的特点,成为每年冬季流行的主要公共卫生问题。了解流行性感冒的传播途径,对于预防和控制其传播至关重要。本文将探讨流行性感冒的主要传播方式。 一、飞沫传播 流行性感冒最主要的传播途径是通过呼吸道飞沫传播。当感染者咳嗽、打喷嚏或说话时,含有病毒的飞沫会以大约1-2米的距离传播出去。这些飞沫被其他人吸入后,病毒便有可能进入呼吸道,导致感染。这种传播方式是流感在家庭、学校等密闭空间中传播的主要原因。 二、接触传播 除了飞沫传播外,接触传播也是流感病毒传播的重要途径。日常生活中,感染者如果触摸了物体表面(如门把手、桌面、手机等),病毒会留在物体上。如果健康人随后触摸这些受污染的表面,然后再触碰自己的面部(如嘴、鼻、眼睛等),就可能导致病毒的传播。因此,保持良好的手卫生习惯尤为重要,尤其是在流感高发季节。 三、气溶胶传播 气溶胶传播是指通过空气中悬浮的小颗粒传播病毒。这些颗粒可以在空气中停留较长时间,并随着空气流动而扩散。虽然气溶胶传播在流感中比飞沫传播的影响小,但在封闭或通风不良的环境中,气溶胶传播同样不可忽视。有研究表明,在适宜的条件下,流感病毒在气溶胶中可能存活数小时,这增加了其传播的潜在风险。 四、动物传播 流感病毒还可以通过禽类和猪等动物传播给人类。某些流感病毒株首先在动物中传播,然后在人与动物接触的情况下发生变异,最终可能引发人类感染。这就是“H1N1”流感大流行的一个相关背景。因此,与动物保持安全距离,尤其是在流感流行季节,是降低感染风险的有效措施。 预防措施 为了有效预防流行性感冒的传播,公众应该采取以下措施: 1. 接种流感疫苗:每年接种流感疫苗是预防流感最有效的方法。 2. 勤洗手:使用肥皂和水或含酒精的洗手液,经常洗手,以减少接触传播的风险。 3. 保持社交距离:在流感高发季节,尽量避免与生病的人密切接触。 4. 佩戴口罩:在流感流行期间,特别是在公共场所,佩戴口罩可以有效减少飞沫传播的风险。 5. 保持室内通风:确保室内空气流通,有助于降低气溶胶传播的风险。 结语 流行性感冒的传播途径多样,了解这些传播方式能够帮助公众采取有效的预防措施,保护自己和他人的健康。随着公共卫生意识的增强和科学技术的发展,我们有望在未来更好地控制流感的传播,减少流感对社会的影响。

#传染

2025-04-04

脑瘤的头痛症状
脑瘤的头痛症状
脑瘤是一种常见但严重的疾病,它可以在大脑或脑部其他部位形成异常组织。脑瘤早期症状可能并不明显,但其中一个最常见且引人注目的症状就是头痛。头痛可能是脑瘤患者最先注意到的症状之一,而了解这些头痛症状的特点是及早发现和治疗脑瘤的重要一步。 脑瘤引发的头痛通常与一般头痛不同,可能伴随着其他症状或者表现出特定的特征。以下是一些与脑瘤相关的头痛症状: 1. 持续性头痛:脑瘤引发的头痛通常会持续较长时间,而且可能会逐渐加重。这种头痛可能伴随着晨间头痛,即早晨起床时头痛最为严重。 2. 位置特异性头痛:脑瘤引起的头痛可能会在脑瘤所在位置引发疼痛。这种头痛可能集中在头部的特定区域,例如颅内不同区域。 3. 夜间头痛:脑瘤患者常常会在夜间经历头痛,并可能导致睡眠质量下降。 4. 头痛伴随其他症状:脑瘤引发的头痛可能伴随着其他症状,如呕吐、恶心、视觉问题、感觉异常、认知功能下降等。这些症状可能与头痛同时出现或在头痛后出现。 5. 剧烈爆发性头痛:有时脑瘤引起的头痛可能会突然发生,且疼痛程度剧烈,有时可能被描述为“雷鸣头痛”。 6. 变化的头痛模式:脑瘤引发的头痛可能会随着时间的推移呈现不同的模式,包括症状加重或减轻、频率变化等。 如果出现以上与脑瘤相关的头痛症状,患者应及时就医寻求进一步检查和评估。脑瘤的早期发现和治疗对于患者的生存和康复至关重要。因此,任何长期或异常的头痛都不应被忽视,特别是当头痛伴随其他异常症状时。 在面对头痛症状时,与医疗专业人士进行沟通和及时就医是至关重要的。早期诊断和治疗可以帮助提高脑瘤患者的生存率和生活质量。希望每位患者和家庭都能密切关注健康状况,及时寻求医疗帮助,保持健康和幸福的生活。

#症状

2025-04-04

健康问答

Copyright © 2025 找药网 版权所有 粤ICP备2023040210号 网站地图
互联网药品服务资格证:(粤)-非经营性-2021-0532
本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示
温馨提示:找药网所包含的说明书及药品知识仅供患者参考,服药细节请以当地医生建议为准,平台不提供任何医学建议。