首页 > 健康资讯 > 罕见病基因之谜:CCT3基因变化与脑畸形及神经症状的新发现

罕见病基因之谜:CCT3基因变化与脑畸形及神经症状的新发现

找药助理
814次浏览

关键词: #健康资讯

  在罕见病领域,许多患者及其家庭在寻求确诊的过程中往往面临漫长而痛苦的等待,尤其是当病症无法与现有的疾病模式匹配时。美国圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员与国际合作团队近期解开了一名患有罕见遗传病的德国儿童的疾病之谜。这名患者的神经系统症状来源于一种影响蛋白质折叠过程的CCT3基因变异,这一发现不仅为患者的家人提供了诊断依据,还揭示了可能治疗罕见脑畸形的新途径。相关研究成果已发表在2024年11月1日的《科学》(Science)期刊上,论文标题为“Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC”。

  罕见病的确诊困境及新型研究突破

  圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephen Pak博士和Tim Schedl博士长期致力于研究罕见遗传病的基因致病机制。Pak指出,约10%的疑似遗传疾病患者的基因变异尚未能与已知的疾病相关联。研究团队此次的发现不仅帮助特定家庭了解病因,减少了进一步临床检查的负担,也有望为其他罕见病患者的诊断和治疗奠定基础。

  研究方法:秀丽隐杆线虫模型的关键作用

  研究团队在研究过程中使用了一种简单的模式生物——秀丽隐杆线虫。这种微小线虫的基因结构中有一半与人类相似,包括CCT3基因在内。利用这种模式生物,研究人员可以有效评估人类基因变化对生物体的影响。Weimin Yuan博士作为论文的共同第一作者,发现在携带患者CCT3基因变异的秀丽隐杆线虫中,其运动速度明显减慢,揭示了CCT3基因变异会影响神经系统的正常功能。

  研究发现:CCT3基因对蛋白质折叠功能的影响

  CCT3基因编码的蛋白是大型TRIC/CCT分子复合物的一部分,该复合物在细胞内发挥分子伴侣的作用,确保其他蛋白质正确折叠。如果没有足够数量的健康CCT3蛋白,这种蛋白折叠机器的功能会受到损害,导致特定蛋白质(如维持细胞形状和运动的肌动蛋白)无法正常折叠和分布。Schedl博士指出,这一蛋白折叠机制的失效可能正是导致该患者脑畸形和神经症状的根本原因。

  通过对该患者的CCT3基因变异的研究,团队发现受影响的患者仅拥有一个正常的CCT3基因拷贝,另一个拷贝则带有突变。进一步研究表明,这种基因突变减少了CCT3蛋白的正常活性,抑制了蛋白折叠机器的正常功能。实验还发现,50%的蛋白活性不足以维持正常的生理功能,这种情况在秀丽隐杆线虫中表现为移动能力下降,进一步验证了CCT3基因变异对神经系统的影响。

  多模式研究方法的综合验证

  为进一步确认CCT3基因对脑发育和蛋白折叠的影响,研究团队还与来自德国亚琛工业大学和斯坦福大学的科研人员合作,分别在斑马鱼和酵母中对CCT3基因变异进行了验证。斑马鱼实验显示该基因对脑发育的直接影响,而酵母实验则阐明了CCT3在蛋白折叠过程中的作用,提供了更加全面的研究支持。

  全球数据挖掘与罕见病基因诊断的新希望

  研究团队通过分析全球智力和发育障碍患者的开放数据库,进一步验证了这一蛋白折叠机器的致病作用。他们发现,除CCT3外,CCT蛋白家族中的其他七个成员的基因变异同样会导致类似的神经和运动症状。研究揭示出全球范围内共有22位患者携带CCT蛋白家族基因变异,其中多名患者表现出蛋白折叠功能障碍的特征。此发现标志着一种全新的、与蛋白折叠机制相关的罕见遗传疾病类型的诞生。

  研究意义与未来展望

  此次研究不仅加深了人们对蛋白折叠机器在罕见病中的作用的认识,也为未来的治疗方法指明了方向。Schedl博士表示,了解这种基因变异的机制有助于制定有效的治疗策略,增加正常蛋白质数量的疗法或许是未来的治疗方向。此外,通过使用秀丽隐杆线虫等模式生物,科学家们可以快速、高效地进行基因功能研究,为人类疾病的病因分析提供了新的视角。

  Pak博士认为,该研究的成果可以帮助全球的临床医生、科学家、患者及家属更好地了解CCT蛋白家族的基因变化所导致的罕见病。他表示,一旦新的神经症状患者被诊断出携带CCT蛋白家族的基因变异,基于此次研究的发现将为患者确诊提供依据,从而减少长期无法确诊所带来的不便。

  总结而言,这项研究不仅解答了一个罕见病家庭的病因疑惑,还为全球数以百万计的罕见病患者带来了新的希望。通过更深入的基因研究和跨学科协作,未来有望为罕见病的诊断和治疗带来更多创新性突破。

温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊。

延伸阅读

得了脂肪性肝硬化会有什么影响因素
得了脂肪性肝硬化会有什么影响因素
随着现代生活方式的变化和不良饮食习惯的普遍化,脂肪性肝硬化已成为全球范围内一种较为常见的慢性病。脂肪性肝硬化是指肝脏组织出现病理性脂肪堆积并最终导致肝硬化的一种疾病,严重影响患者的生活质量和健康状况。以下是脂肪性肝硬化可能受到的影响因素以及应对措施。 影响因素: 1. 生活方式:不良的生活方式是导致脂肪性肝硬化的主要因素之一,如高热量、高脂肪饮食、缺乏运动等。 2. 肥胖:肥胖是脂肪性肝硬化的主要风险因素,过度的体重会增加脂肪在肝脏中的沉积,导致脂肪肝病变。 3. 糖尿病:患有糖尿病的人群更容易出现脂肪性肝硬化,特别是2型糖尿病患者。 4. 酗酒:长期过量饮酒会损害肝脏细胞,增加发展为肝硬化的风险。 5. 药物:某些药物的长期使用也可能对肝脏造成损伤,加重脂肪性肝硬化的情况。 应对措施: 1. 健康饮食:建立健康的饮食习惯,减少高热量、高脂肪食物的摄入,增加蔬菜水果的摄入量,保持均衡的营养摄入。 2. 适量运动:定期进行适量的运动有助于消耗体内多余的脂肪,改善肝脏功能,预防脂肪性肝硬化的发生。 3. 控制体重:对于肥胖人群来说,减重是预防和控制脂肪性肝硬化的重要手段。 4. 规范用药:在医生的指导下合理使用药物,避免滥用药物造成肝脏负担。 5. 戒酒:对于酗酒者来说,要尽早戒酒或限制饮酒量,以减少对肝脏的损伤。 脂肪性肝硬化是一种逐渐发展的慢性疾病,注意预防和及时干预至关重要。通过调整生活方式、保持健康饮食习惯和积极治疗,我们可以有效减轻脂肪性肝硬化带来的影响,提高生活质量,远离疾病困扰。希望每个人都能重视自身健康,做好预防措施,远离脂肪性肝硬化的威胁。

#病因

2024-11-14

梅毒的预防及影响因素有哪些
梅毒的预防及影响因素有哪些
梅毒是一种通过性接触传播的性病,由梅毒螺旋体引起,如果不及时治疗,可能会导致严重的健康问题。预防梅毒是至关重要的,而影响梅毒传播和发展的因素也是多方面的。 梅毒的预防措施 1. 性教育: 提高大众对性传播疾病的认识,以及性行为中的风险因素。教育有助于人们了解如何正确使用安全套,并鼓励规范的性行为。 2. 安全性行为: 使用安全套可降低性传播疾病的风险。始终保持一夫一妻的忠诚关系也是减少梅毒传播的重要方式。 3. 定期检测: 对于有性生活的人士来说,定期进行性病检测可以帮助早期发现梅毒等疾病,从而及时进行治疗。 4. 及时治疗: 如果感染了梅毒,一定要及时去医院就诊并接受治疗。梅毒是可以治愈的,早期治疗效果更佳。 影响梅毒传播和发展的因素 1. 性传播: 性接触是梅毒主要传播途径之一。不安全的性行为、多性伴侣和乱交等行为会增加感染梅毒的风险。 2. 缺乏性教育和知识: 缺乏关于性传播疾病的教育和知识会导致人们在性行为中忽视使用安全套等预防措施,增加感染梅毒的可能性。 3. 社会因素: 社会环境、经济地位和医疗资源等因素也会影响梅毒的传播和治疗。一些社会群体由于缺乏医疗资源和知识,容易受到梅毒的侵害。 4. 同性性行为: 同性性行为者由于社会歧视和医疗资源不足等原因,可能会面临更高的梅毒感染风险。 梅毒是一种可以通过预防和治疗控制的疾病。加强性健康教育、提高公众对性传播疾病的认识,以及促进安全性行为是预防梅毒的重要途径。同时,政府和社会应该加大对性传播疾病的宣传力度,提高人们的防范意识,从而有效遏制梅毒的传播。

#预防

2024-11-14

该如何避免强直性脊柱炎的发生
该如何避免强直性脊柱炎的发生
强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,AS)是一种慢性、进行性的疾病,主要影响脊柱和骨盆区域,引起疼痛、僵硬和炎症。虽然AS的确切原因尚不明确,但研究表明遗传、免疫系统和环境等因素都可能对疾病的发生起到作用。虽然目前尚无彻底治愈AS的方法,但通过一些生活方式和行为上的改变,我们可以降低罹患AS的风险,保护自己的脊柱健康。 下面我们谈谈如何避免强直性脊柱炎的发生: 1. 健康饮食 保持均衡的饮食对于保持免疫系统的平衡和减少炎症至关重要。多食用蔬菜、水果、全谷类、健康脂肪(如橄榄油、鱼油)等食物,减少过多的红肉摄入,可以帮助降低AS的患病风险。 2. 适度运动 保持适度的运动有助于维持肌肉弹性和关节灵活性,减少炎症发作的可能性。选择适合自己的运动方式,如游泳、瑜伽、散步等,有助于强化脊柱周围的肌肉,预防AS的发生和发展。 3. 合理的工作和生活姿势 长时间保持固定的不良姿势会增加脊柱受伤和炎症的风险。因此,正确的工作和生活姿势对于预防AS至关重要。保持正确的坐姿、站姿,使用符合人体工程学原则的家具和办公设备,可有效减少脊柱受伤的可能性。 4. 管理压力和焦虑 压力和焦虑不仅会影响免疫系统的功能,还会加剧疼痛和炎症。通过学习放松和调节情绪的技巧,如冥想、呼吸练习、运动等,有助于减轻压力,保持心理健康。 5. 定期体检和早期治疗 定期体检可以帮助发现并及时治疗潜在的健康问题,包括AS。早期发现AS并开始治疗可以减缓疾病的进展,减少并发症的发生。 结语 强直性脊柱炎是一种慢性疾病,预防比治疗更为重要。通过健康的生活方式,保持积极的心态,我们可以降低罹患AS的风险,关爱自己的脊柱健康。让我们从现在开始,采取积极的措施,预防AS的发生,活出健康、快乐的生活!

#预防

2024-11-14

月经异常该如何预防
月经异常该如何预防
月经是每个女性生理周期中的重要组成部分,其正常周期对于女性的健康至关重要。许多女性会经历月经异常,包括周期不规律、量少或量多等问题,给她们的生活和健康带来困扰。在这篇文章中,我们将探讨如何预防月经异常,让女性能够更好地维护自己的健康。 一、保持健康的生活方式 1.合理饮食:均衡饮食对月经周期具有重要影响。女性应该摄入足够的营养,多吃蔬菜、水果、全麦食品等健康食物,避免过多摄入油脂和糖分。 2.适当运动:适当的运动可以帮助维持身体健康,促进血液循环,减少压力。但要注意运动量不宜过大,避免过度疲劳对月经造成负面影响。 3.保持良好的生活节律:规律作息,保证充足的睡眠时间,可以帮助身体维持稳定的生理状态,减少月经异常的发生。 二、减少压力和焦虑 压力和焦虑是导致月经异常的重要因素之一。女性在日常生活中应该寻找减压方式,例如做瑜伽、冥想、阅读等放松身心的活动,保持心情愉快,有助于月经周期的稳定。 三、定期体检和咨询医生 定期体检可以帮助女性了解自己的身体状况,及时发现潜在问题。如果出现月经异常的情况,应该及时就医,接受专业医生的治疗和建议,避免病情恶化。 四、注意个人卫生 良好的个人卫生习惯对于月经健康至关重要。女性在月经期间要注意更换卫生巾,保持外阴清洁,避免感染导致月经异常。 预防月经异常是女性健康的重要保障。通过保持健康的生活方式,减少压力和焦虑,定期体检和注意个人卫生,女性可以有效预防月经异常的发生,让自己的生活更健康、更有活力。希望每位女性都能关注自己的健康,享受生活!

#预防

2024-11-14

口腔溃疡该怎么进行治疗
口腔溃疡该怎么进行治疗
口腔溃疡,又称为口疮,是一种常见的口腔疾病,其症状表现为口腔黏膜表面的溃疡、疼痛和炎症。一旦发展成为慢性口腔溃疡,不仅会影响患者的饮食和语言,还会对生活质量和整体健康造成一定程度的影响。那么,口腔溃疡该如何进行治疗呢? 治疗口腔溃疡应积极有效地缓解疼痛、控制炎症,促进溃疡的愈合。以下是治疗口腔溃疡常用的方法: 1. 口腔溃疡药物治疗 口腔溃疡贴片药物:含有消炎、镇痛、促进愈合的成分,贴在溃疡部位可缓解疼痛,促进愈合。 口腔溃疡喷雾:含有局部麻醉成分,能在一定程度上减轻疼痛。 口腔溃疡漱口剂:含有抗菌、消炎成分,可以预防继发感染。 2. 药物治疗口腔溃疡 口服药物:如消炎药、抗生素等,用于控制炎症、预防感染。 局部外用药膏:含有类固醇等成分,有助于缓解疼痛和炎症。 3. 营养调理 避免辛辣、刺激性食物:刺激可能加重口腔溃疡的疼痛。 多吃富含维生素C、维生素B群的食物:有利于口腔黏膜的愈合。 多饮水:保持口腔黏膜湿润,有助于溃疡愈合。 4. 预防和注意事项 保持口腔卫生:定期刷牙、清洁口腔有助于预防口腔溃疡的发生。 减少精神压力:精神压力过大可能诱发口腔溃疡,保持心情舒畅对预防口腔溃疡具有一定的帮助。 在日常生活中,口腔溃疡是一种常见的疾病,多数情况下是良性的。但是如果口腔溃疡反复发作,或伴随其他不适症状,建议及时就医,寻找原因进行治疗。最重要的是,关注口腔卫生,保持健康的生活方式和饮食习惯,以降低口腔溃疡发生的风险,提升生活质量。

#治疗

2024-11-14

健康问答

Copyright © 2024 找药网 版权所有 粤ICP备2023040210号 网站地图
互联网药品服务资格证:(粤)-非经营性-2021-0532
本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示
温馨提示:找药网所包含的说明书及药品知识仅供患者参考,服药细节请以当地医生建议为准,平台不提供任何医学建议。