2024年9月9日，国家药品监督管理局(NMPA)官方网站发布公告，大冢制药(Otsuka)旗下的泊那替尼片(ponatinib)获批在中国上市。此次获批的适应症涵盖了对既往用药耐药或不耐受的慢性髓性白血病(CML)患者、复发或难治性费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者，以及T315I阳性的CML或Ph+ALL患者。作为一款针对Bcr-Abl激酶的第三代抑制剂，泊那替尼的上市为国内众多白血病患者带来了全新的治疗选择。　　泊那替尼：靶向Bcr-Abl激酶的创新疗法　　泊那替尼片是一种全新的第三代Bcr-Abl激酶抑制剂，专门用于治疗慢性髓性白血病(CML)和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。这两种疾病的发生与Bcr-Abl这类异常的酪氨酸激酶高度相关，Bcr-Abl激酶的异常活性会促使白血病细胞的无限增殖，而泊那替尼通过抑制这种激酶的活性，阻断了白血病细胞的增殖路径。　　更为重要的是，泊那替尼不仅能够靶向Bcr-Abl激酶的原型，还能够有效针对所有已知的单一突变类型，特别是对因突变而导致的耐药性患者具有显著疗效。在Bcr-Abl突变类型中，T315I突变型是最为常见且最具治疗挑战性的耐药性突变之一。多种一代或二代Bcr-Abl抑制剂在面对T315I突变时往往疗效不佳，泊那替尼通过其高效特异性的抑制作用，为这类耐药患者提供了全新的治疗希望。　　泊那替尼的研发历程与国际批准　　泊那替尼最早由Ariad Pharmaceuticals公司研发，旨在解决因激酶突变引发的耐药性问题。自2014年12月起，大冢制药与Ariad公司达成合作协议，获得了在包括中国、日本和韩国在内的多个亚洲国家开发和商业化泊那替尼的权利。2017年，武田制药(Takeda)通过收购Ariad Pharmaceuticals公司，进一步取得了该产品的所有权，并继续推进其全球范围内的临床应用与上市进程。　　早在2016年，泊那替尼便获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的全面批准，成为治疗CML和Ph+ALL的重要药物。此后，泊那替尼的适应症逐渐扩展，不仅能够用于治疗不同分期的CML患者，还成为了Ph+ALL患者的重要治疗选择。2024年3月，泊那替尼更是获FDA批准用于费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的一线治疗，成为联合化疗的一种靶向疗法，为这些患者提供了新的治疗手段。　　泊那替尼在中国的获批与意义　　泊那替尼在中国的获批对国内白血病患者尤其具有重要意义。近年来，CML和Ph+ALL在中国的发病率逐渐上升，特别是针对既往治疗无效或耐药的患者，亟需更为有效的治疗选择。泊那替尼的上市填补了这一治疗空白，为许多耐药性患者带来了新的希望。　　在中国，泊那替尼早在几年前便被纳入了第一批临床急需境外新药名单，这一举措表明了国家对该药物引进的高度重视。临床急需境外新药名单的设立，旨在加速将那些在国际上已经取得显著临床效果但尚未在国内上市的新药引入中国市场，从而为国内患者提供更及时的治疗选择。泊那替尼的上市不仅标志着这一政策的有效落实，也表明了中国在加速创新药物引进方面的显著进步。　　临床数据与患者受益　　泊那替尼在国际临床试验中的数据也令人瞩目。在多个针对CML和Ph+ALL患者的临床试验中，泊那替尼表现出卓越的疗效，尤其在针对T315I突变型患者时，其效果尤为突出。数据显示，泊那替尼能够有效减少白血病细胞的增殖，并显著延长患者的生存期。这一成果不仅为临床医生提供了新的治疗选择，也为患者带来了更多的生存希望。　　此外，泊那替尼还展示出良好的安全性和耐受性。虽然作为一种强效激酶抑制剂，泊那替尼在使用过程中可能伴随一定的副作用，如血栓形成风险，但其针对特定突变型白血病患者的显著疗效仍然使其成为不可替代的治疗选择。　　泊那替尼的未来前景　　随着泊那替尼在中国的上市，更多的白血病患者将有机会接受这一创新疗法。未来，泊那替尼的适应症有望继续扩展，进一步覆盖更多的白血病类型。同时，随着泊那替尼与其他抗癌药物或化疗的联合应用，或将进一步提高其治疗效果。　　总的来说，泊那替尼的上市是中国抗癌药物领域的一大进步，也是白血病患者治疗史上的重要里程碑。通过这一创新药物的引入，越来越多的白血病患者有望获得更加精准有效的治疗，从而大大改善其生活质量和生存预期。在未来，随着更多的临床研究和实践经验的积累，泊那替尼有望成为中国白血病治疗体系中的中坚力量，为更多的患者带来生的希望。

　　9月8日，高博医疗集团与齐碳科技宣布建立战略合作伙伴关系。双方将聚焦血液病患者的精准诊疗需求，在疾病诊疗、科学研究、成果转化、人才培养、专业交流等方面实现深度合作，致力于突破临床诊疗难题，共同推进血液病精准诊疗发展。　　高博医疗集团成立于2017年，以临床诊疗、临床研究、参考实验室、信息化为业务重点。目前在北京、上海、广州运营7家医院，合计开放床位近1500床。聚焦实体肿瘤、血液系统疾病、脑科学等创新活跃的专科领域。　　齐碳科技成立于2016年，系国家专精特新小巨人企业，是中国第一家、全球第二家自主研发推出商业化纳米孔基因测序平台的高科技企业，致力于引领基因测序新时代。2021年12月，齐碳发布国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841，正式打通研发成果转化的“最后一公里”，开启纳米孔基因测序国产化时代。　　感染是每位血液病患者和血液科医生都会面对的临床问题，而判断是否准确、处理是否及时，直接影响着患者预后。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少，报告周期长，样本要求高，已很难满足临床需求。　　高博医疗集团表示，此次战略合作的签署，标志着双方在血液病个性化治疗与精准医疗领域的合作进入了实质性推进阶段，为开展更优质、更高效的血液病精准诊疗与临床研究奠定了坚实的基础。未来，双方将精准检测为切入口，强化产学研一体化合作，加速探索精准诊疗新范式，提升医疗服务品质，助推生物医药产业发展，助力健康中国建设。

　　2024年8月29日至30日，首届中国临床案例大会在河北雄安新区隆重召开。这次大会的核心议题围绕中国临床案例成果数据库(即案例库)的建设与应用展开，旨在通过加强临床案例资源的共享与利用，进一步提升我国医学教育和临床实践的整体水平。此次大会标志着我国在推动临床医学创新、培养医疗人才和提高医疗质量方面迈出了重要的一步。　　案例库建设的历程与成就　　早在2019年，中国科学技术协会便委托中华医学会启动案例库的建设工作，并由中华医学会杂志社具体负责实施。经过五年的努力与发展，案例库已经成长为全国范围内的大型临床案例成果发布与交流平台，具有公益性质。截至目前，案例库已收录了超过11万篇病例报告，累计阅读量超过2000万次。这一平台不仅得到了广大临床医生的积极参与与好评，也在科研创新、临床诊疗规范推广和整体诊疗水平提升方面发挥了重要的作用。　　在大会的开幕式上，国家卫生健康委副主任、党组副书记曾益新高度肯定了案例库的建设工作。他指出，人才是国家发展的根本战略资源，而优秀医生的培养与临床实践密切相关。近年来，国家卫生健康委与教育部门共同推动临床医学教育改革，取得了显著进展。曾益新强调，中华医学会应进一步发挥案例库的作用，将其建设成集学习、评价、资源于一体的综合平台，使更多医务工作者从中受益。　　案例库在医学人才培养中的作用　　中国科学技术协会专职副主席、书记处书记孟庆海也在大会上发表了讲话。他表示，科技是国家发展的基石，而人才是最重要的资源。党的二十大明确指出，教育、科技和人才是中国现代化进程的基础性、战略性支撑，必须统筹推进教育、科技、人才体制机制的一体化改革。孟庆海进一步指出，临床案例数据库的建设正是培养医学人才、激活医疗行业活力的重要抓手。他提出了对案例库建设的四点期望：首先，必须坚持质量为先，确保入库成果的高标准;其次，突出需求导向，不断提升案例库的服务功能;第三，注重用户反馈，综合评价成果的实际应用价值;最后，多方探索路径，拓展案例库的应用范围。　　在全国范围内，越来越多的省、自治区、直辖市将临床案例作为职称评审的重要依据之一。这项政策的实施进一步推动了临床案例数据库的应用。截至目前，已有7个省的15家医疗机构成为了案例库的共建单位。此外，在本次大会上，还举行了32个省、自治区、直辖市以及新疆生产建设兵团案例库子网站的开通仪式。这一举措无疑将进一步扩大案例库的影响力，促进更多医疗机构和临床医生的参与与贡献。　　案例库的未来发展与应用　　在国家卫生健康委的指导下，案例库的建设正在不断深化，并逐步加强与国家继续医学教育、住院医师规范化培训等相关管理部门的合作。通过这种多方协同发展的模式，案例库不仅能够提质增效，还将帮助医务人员进一步提升其临床思维和专业技能水平。　　此外，本次大会还开设了案例成果展，展示了多年来的临床案例研究成果。大会期间还举办了案例成果共建共享报告会和案例库重点项目报告会，为与会人员提供了深入了解案例库建设进展和应用前景的机会。同时，相关的学术研讨活动也为各领域的医学专家和临床医生提供了相互交流与学习的平台。在大会上，中国临床案例成果数据库检验医学和眼科学专业组也正式成立，标志着案例库在专业领域的建设迈上了新台阶。　　案例库对医学教育的深远影响　　临床案例数据库的建设不仅为临床医生提供了丰富的学习资源，还在医学教育领域产生了深远的影响。通过共享全国范围内的临床案例，医学教育工作者可以借助这些真实的案例素材来提升教学质量，帮助学生更好地理解复杂的临床问题。案例库中的丰富资源也为医学研究提供了坚实的基础，推动了国内临床科研的快速发展。　　总结而言，首届中国临床案例大会的成功举办标志着我国在推动临床案例资源共享与利用方面取得了重要进展。通过继续加强案例库的建设，特别是在提升数据库质量、拓展应用领域和加强用户反馈等方面的努力，案例库必将在未来成为提升我国医学教育和临床实践水平的重要支柱。

　　随着我国北方地区逐渐进入秋季，花粉浓度也随之攀升，许多人开始遭受过敏症状的困扰。根据清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师曹平平的介绍，秋季是花粉大量传播的季节，人们在这一时期如果出现鼻痒、打喷嚏、流鼻涕、眼部瘙痒等症状，极有可能患上了过敏性鼻炎。秋季的过敏性鼻炎具有显著的季节性特点，且常常由空气中的特定花粉引发，因此防护措施和及早治疗显得尤为重要。　　过敏性鼻炎的季节性特征　　曹平平指出，过敏性鼻炎的季节性特征主要是由空气中的致敏花粉种类和浓度变化所导致。秋季是野草花粉传播的高峰期，常见的秋季花粉过敏原包括艾蒿、大籽蒿、黄花蒿、豚草、葎草及苍耳花粉等。这些花粉颗粒非常细小，极易通过呼吸道进入人体，引发免疫系统的过度反应，进而产生过敏症状，如鼻痒、打喷嚏、流涕、眼痒等。　　根据曹平平的介绍，花粉传播季节通常从8月初开始，一直持续到国庆节假期结束。这一段时间内，过敏人群应尽量减少外出活动。如果必须外出，建议佩戴口罩和防护眼镜，以减少接触花粉的机会。对于高敏感人群来说，做好防护是避免症状发作的关键。　　春秋两季的过敏性鼻炎　　过敏性鼻炎根据过敏原的不同，可以分为季节性过敏性鼻炎和常年性过敏性鼻炎。季节性过敏性鼻炎，顾名思义，是由在特定季节中存在的过敏原引起的。这种过敏性鼻炎又称为花粉症，主要分为春季花粉症和秋季花粉症。春季花粉症通常是由树木花粉引发的，常见的春季花粉过敏原有柏树、法国梧桐、桦树及杨树等。而秋季花粉症则主要由野草花粉导致。花粉传播季节一般在春季从3月持续到5月初，而秋季则从8月初持续至10月上旬。　　常年性过敏性鼻炎是由一年四季或间断性存在的过敏原引发的，常见的室内常年性过敏原包括猫狗的皮屑、尘螨、蟑螂和某些霉菌等。这类过敏性鼻炎可能在不同季节的室内环境中发作，表现为鼻痒、打喷嚏、流鼻涕和鼻塞等症状。　　过敏性鼻炎的预防和防护措施　　针对季节性过敏性鼻炎，曹平平表示，及早采取预防措施是控制症状的关键。对于连续几年在特定季节出现鼻痒、频繁打喷嚏、流涕、鼻塞等症状的患者，应警惕患有季节性过敏性鼻炎的可能。通过在花粉传播季节前提前用药，如使用鼻喷激素、鼻喷抗组胺药物或口服抗组胺药物，可以有效减轻症状的发作。　　在日常生活中，过敏人群还应注意减少外界花粉的暴露机会。曹平平建议，高敏感人群在花粉传播季节减少户外活动，特别是在花粉浓度较高的时间段。如果不得不外出，建议佩戴口罩和防护眼镜，回家后应立即清洗面部和鼻腔，尽量更换外出穿的衣物，以避免将花粉带入室内。此外，在花粉季节，减少开窗通风，使用空气净化器代替通风，以避免室外花粉进入室内。在雨天，可以适当开窗通风，因为下雨能有效减少空气中的花粉浓度。　　此外，针对花粉浓度，曹平平还推荐使用专门的花粉指数网站进行查询，这些网站的数据每日更新，可以为过敏人群提供户外活动的指导。　　脱敏治疗的重要性　　对于已经确诊为过敏性鼻炎的患者，曹平平强调，应尽早进行防治结合的综合治疗，必要时可以考虑进行脱敏治疗。过敏性疾病是一种进展性疾病，如果不及时采取措施，症状可能会逐年加重，并且可能对更多新的过敏原产生过敏反应，甚至发展为过敏性哮喘。因此，及早采取脱敏治疗对于控制病情发展至关重要。　　脱敏治疗是一种通过逐渐增加过敏原的暴露量，帮助身体逐步适应从而减轻过敏反应的疗法。这种治疗可以有效减少患者对过敏原的敏感度，从而在长远上减少症状的发作频率和严重性。　　结论　　总的来说，秋季是花粉传播的高峰期，过敏性鼻炎的发病率在这一季节显著上升。针对这一现象，曹平平医生提出了多种预防和防护措施，包括在花粉季节提前用药、减少外出、佩戴防护设备以及进行必要的脱敏治疗。过敏性鼻炎的症状虽然令人不适，但通过科学的防护和治疗，可以有效缓解和控制。尤其对于高敏人群来说，做好日常防护、及早治疗是防止病情加重和发展为其他过敏性疾病的关键。

　　帕金森疾病(Parkinson's disease, PD)是一种神经退行性疾病，全球范围内约有数百万患者受到该疾病的影响，仅次于阿尔兹海默症，是全球第二大常见的神经退行性疾病。帕金森疾病的主要特征是多巴胺能神经元的退化，导致运动障碍、认知功能障碍、睡眠问题等症状。目前，帕金森疾病的治疗方法仅限于缓解症状，无法阻止病情的发展。而帕金森疾病的根本机制，尤其是其与能量代谢的关系，仍然在研究中。　　最新的研究成果指出，生物能量缺陷可能是帕金森疾病相关病理发生的关键因素之一。威尔康奈尔医学院的科学家们通过研究发现，名为PGK1的酶类在帕金森疾病中的能量代谢过程中发挥着重要作用。PGK1作为一种在神经元中生成化学能量的关键酶，研究表明，增强PGK1的活性可能成为抵抗帕金森疾病的新型治疗策略。　　PGK1酶与帕金森疾病的关系　　PGK1(磷酸甘油酸激酶1)是一种在神经元轴突中产生能量的“限速”酶。多巴胺能神经元在帕金森疾病的发病过程中尤其容易受到影响，这些神经元依赖于PGK1生成能量来维持其功能。帕金森疾病患者的神经元往往面临着能量供应不足的问题，而这一问题正是帕金森疾病进展的主要原因之一。　　科学家们发现，适度增强PGK1的活性可以有效改善神经元的能量供应，尤其是在低葡萄糖水平的条件下。PGK1能够将葡萄糖转化为化学能量，即腺苷三磷酸(ATP)，为神经元提供必要的能量。实验显示，即使是PGK1活性的小幅提升，也能够维持多巴胺能神经元轴突的功能，从而预防常见的帕金森疾病症状，如轴突功能障碍和退化现象。　　DJ-1蛋白的作用　　除了PGK1外，另一种名为DJ-1的蛋白质也在帕金森疾病的能量代谢中扮演着重要角色。DJ-1是一种神经保护蛋白，它通过预防有害蛋白质的聚集来保护神经元的健康。研究人员发现，DJ-1是PGK1的重要“伴侣”，它的存在对于PGK1的正常功能至关重要。遗传突变导致的DJ-1功能障碍是帕金森疾病的一个已知遗传因素，而DJ-1的损伤也会影响PGK1的能量供应功能。　　这些研究结果进一步验证了这样一种理论，即帕金森疾病的早期驱动因素之一是多巴胺能神经元的能量供应不足。通过增强PGK1的活性，研究人员认为可以逆转这一缺陷，进而阻止帕金森疾病的进展。　　特拉唑嗪药物的潜在作用　　值得注意的是，已有的研究发现，FDA批准用于治疗前列腺肥大的药物特拉唑嗪(Terazosin)可以增强PGK1的活性。虽然该药物的原始用途并非针对帕金森疾病，但研究人员发现，它在增强PGK1能量产生活性方面表现出了意想不到的潜力。特拉唑嗪的这种作用已经在多个帕金森疾病动物模型中显示出积极效果，并且人类回顾性研究也表明，该药物能够降低帕金森疾病的发病风险。　　然而，特拉唑嗪的PGK1增强作用相对较弱，且其具体的分子机制尚未完全阐明。因此，研究人员目前正在探索如何通过新型药物更有效、更具选择性地增强PGK1的活性。这一方向的研究有望为帕金森疾病的治疗带来新的突破，提供比特拉唑嗪更为强效的治疗选择。　　新型靶向治疗的前景　　随着对PGK1和DJ-1在能量代谢中作用的深入了解，帕金森疾病的治疗迎来了新的希望。增强PGK1活性不仅可以维持神经元的能量供应，还可能有效阻止帕金森疾病的进一步进展。相比于目前仅能缓解症状的治疗方法，靶向PGK1的治疗策略有望成为一种能够延缓或阻止疾病进程的全新疗法。　　Timothy Ryan博士及其团队的研究为帕金森疾病的能量代谢机制提供了重要的见解。尽管现有的治疗手段如特拉唑嗪在一定程度上展示了其潜力，但进一步优化PGK1活性的药物研发将是未来治疗的关键方向。　　结论　　总的来说，这项研究表明，PGK1酶在帕金森疾病的能量代谢缺陷中起着至关重要的作用。通过增强PGK1的活性，有望改善神经元的能量供应，预防神经元的退化。这一研究为帕金森疾病的治疗提供了新的靶点，尤其是在能量代谢相关领域的探索中，可能带来全新的治疗方法。这些发现为帕金森疾病的患者带来了希望，未来通过优化PGK1活性的药物，有望有效延缓帕金森疾病的进展，并改善患者的生活质量。

　　前列腺癌是全球范围内男性常见的恶性肿瘤之一，也是美国男性第二大致死原因。尽管前列腺癌的发病率高，但其进展机制和癌细胞如何改变肿瘤微环境(TME)从而推动癌症发展，仍然没有被完全理解。研究人员一直以来面临的难题在于难以在人体组织中纵向追踪癌细胞的演变。这限制了对前列腺癌细胞在微环境中作用机制的深入理解。　　前列腺癌异质性及其研究挑战　　前列腺癌是一种异质性疾病，其特征在于多种基因组和表观遗传学改变驱动了癌症的发生。尽管前列腺癌的肿瘤存在一定的异质性，但研究人员发现，不同肿瘤样本间共享着某些分子和细胞特征。然而，关于这些特征如何随着时间的推移而演变，仍是科学家亟需破解的难题。　　最近，美国西北大学的研究团队在《Nature Communications》上发表了一篇名为“Convergent alterations in the tumor microenvironment of MYC-driven human and murine prostate cancer”的研究报告。他们通过单细胞RNA测序分析和补充原位组织染色技术，深入探讨了前列腺癌细胞如何介导肿瘤微环境的改变，并与前列腺癌小鼠模型进行了比较分析。研究的关键发现揭示，MYC癌蛋白的异常激活在癌症进展中起到了重要作用，且这一过程可能为开发针对所有阶段前列腺癌的新型靶向治疗提供依据。　　MYC癌蛋白在前列腺癌中的作用　　在这项研究中，研究者Graham及其团队首先通过分析人类前列腺癌组织样本的单细胞RNA测序数据，发现所有的被分析肿瘤组织中MYC癌蛋白的异常激活是共同特征。MYC是一种癌基因，在前列腺癌中被高度表达，尽管前列腺癌存在明显的分子和病理异质性，MYC癌蛋白的异常激活仍然出现在多种不同的癌症样本中。这一发现为理解前列腺癌细胞如何与其周围微环境进行相互作用提供了新的视角。　　进一步的实验表明，MYC激活不仅影响癌细胞本身，还会通过改变周围的健康组织，进而推动癌症的发展。研究人员通过对小鼠模型的研究发现，随着MYC活性的增加，周围组织经历了一系列复杂的级联反应。这些反应在癌症的前驱阶段表现为促炎性环境，而随着癌症进展，微环境逐渐演变为免疫抑制性环境。这种由促炎转变为免疫抑制的过程可能是癌症逃避免疫监视机制的关键步骤。　　人类与小鼠模型的趋同性改变　　研究团队通过对比人类前列腺癌样本和小鼠模型，进一步验证了他们的发现。Graham指出，令人着迷的是，他们在小鼠模型中观察到的微环境改变与在人类癌症组织中观察到的变化具有高度相似性。虽然前列腺癌常被认为是免疫“冷”的肿瘤类型，但在癌症的早期阶段，微环境实际上具有很强的炎性特征。随着癌症的演变，免疫抑制性细胞类型逐渐占据主导地位，这种转变为癌细胞的进一步侵袭和扩散提供了有利条件。　　研究人员分析了公开可用的人类前列腺癌TCGA数据集，发现MYC的激活不仅仅局限于原发性肿瘤环境，它还可能在癌症转移的过程中继续发挥作用。即便肿瘤扩散到了新的转移性位点，癌细胞中MYC的持续激活仍然能够引发与原发性肿瘤相似的微环境改变。这一发现为未来开发能够同时作用于原发性和转移性肿瘤的新型靶向疗法提供了理论支持。　　MYC驱动的微环境改变与靶向治疗　　这些研究结果揭示了MYC在前列腺癌微环境中的关键作用，并为靶向MYC的治疗策略提供了新思路。由于MYC的激活不仅限于原发性肿瘤，其在转移过程中也可能继续推动肿瘤进展，因此开发能够靶向作用MYC通路的药物，或许能有效抑制前列腺癌的进展，甚至延缓或阻止其转移。　　目前的前列腺癌治疗方法主要包括手术、放疗、激素疗法以及化疗。然而，对于晚期或转移性前列腺癌患者，这些传统治疗方法往往效果有限。因此，针对MYC通路的靶向药物开发，尤其是能够作用于肿瘤微环境的治疗策略，将可能显著改善患者的预后。　　展望未来的治疗方向　　总的来说，这项研究为我们提供了前列腺癌进展过程中肿瘤微环境的演变机制的深刻见解。MYC癌蛋白的异常激活不仅改变了癌细胞本身，还通过微环境的改变为癌症的进一步扩展提供了条件。未来，科学家们可以基于这些研究成果，开发出更加精准的靶向疗法，既能作用于原发性肿瘤，也能有效抑制转移性癌症的发展。　　随着对前列腺癌进展机制的不断深入理解，个性化治疗策略的前景也越来越明朗。未来的治疗手段或将更加强调靶向癌症的分子和基因特征，从而为患者提供更具针对性的疗法，改善其生活质量并延长生存期。

　　　　各有关单位：　　根据国家卫生健康委科教司《关于发布国家重点研发计划“常见多发病防治研究”等重点专项2024年度项目申报指南的通知》要求，为做好专项的组织推荐工作，现提出如下要求：　　一、申报要求　　请各有关单位严格按照国家卫生健康委科教司《关于发布国家重点研发计划“常见多发病防治研究”等重点专项2024年度项目申报指南的通知》要求进行项目申报。　　二、填报要求　　请各有关单位通过国家科技管理信息系统公共服务平台进行网上填报。申报材料中所需的附件材料，全部要以电子扫描件形式上传。　　网上填报申报书的受理时间为：2024年9月11日8:00至10月18日16:00。　　三、联系方式　　本批指南共发布6个重点专项，具体专项的负责处室及联系人员详见附件　　特此通知。　　附件：国家重点研发计划“常见多发病防治研究”等重点专项2024年度项目负责处室及联系方式　　北京市科学技术委员会、中关村科技园区管理委员会　　2024年9月4日

　　2023年9月6日，国家药监局药品审评中心官网发布公告，武田制药(Takeda)的TAK-861片拟纳入突破性治疗品种名单，适应症为发作性睡病1型(Narcolepsy Type 1, NT1)。这一药物是食欲素受体2(OX2R)激动剂，旨在为NT1患者提供一种创新的治疗手段。这一消息标志着NT1的治疗取得了重大突破，为全球数百万NT1患者带来了新的希望。　　发作性睡病1型：中枢神经系统的罕见障碍　　发作性睡病1型是一种罕见的慢性中枢神经系统疾病，其核心特征是严重的白天过度嗜睡(Excessive Daytime Sleepiness, EDS)，患者可能在白天出现无法控制的睡眠发作。这种病症还常伴随猝倒(Cataplexy)，即情绪激动时突然失去肌肉张力，导致短暂的肌肉无力。NT1患者的夜间睡眠通常也很差，常常被噩梦、睡眠中断或睡眠瘫痪困扰。入睡和醒来时的幻觉也是该病常见症状之一。　　NT1的病理基础是大脑中食欲素神经元的严重丧失。食欲素神经元位于下丘脑，负责调节睡眠-觉醒周期，并在维持清醒状态中起关键作用。由于这些神经元的减少，NT1患者的大脑和脑脊液中食欲素神经肽水平显著降低，进而导致患者无法正常调节睡眠和清醒周期。NT1的发病机制较为复杂，目前主要治疗方法集中在症状管理上，但仍存在较大未满足的医疗需求。　　TAK-861：基于食欲素机制的创新药物　　武田制药开发的TAK-861是一种新型口服食欲素受体2(OX2R)激动剂。其主要作用机制是通过激活食欲素受体，弥补NT1患者体内因食欲素神经元丧失而导致的内源性食欲素缺乏问题。食欲素受体的激活能够增强清醒信号通路，从而改善患者的白天嗜睡症状。　　在今年6月的临床研究中，武田制药宣布TAK-861在治疗1型发作性睡病的2b期临床试验中取得了积极成果。这项2b期试验的主要终点是通过维持清醒测试(Maintenance of Wakefulness Test, MWT)评估药物效果，结果显示，与安慰剂相比，所有剂量组在延迟睡眠发生指标上均表现出统计学显著的改善(p≤0.001)。更为重要的是，这一疗效在8周内得到了持续保持，证明了TAK-861在治疗NT1中的潜在长效性。　　2b期临床试验的成功使得TAK-861获得了美国食品药品监督管理局(FDA)授予的突破性疗法认定。这意味着TAK-861将在未来获得更多监管机构的支持和快速审评，从而有望更快地投入市场，惠及更多NT1患者。　　食欲素受体激动剂的广泛潜力　　食欲素不仅在调节睡眠-觉醒周期中起着至关重要的作用，还涉及到呼吸、代谢等其他基本生理功能。因此，食欲素受体激动剂的应用潜力不仅限于发作性睡病，还可能在其他睡眠障碍以及神经、精神疾病中发挥作用。除了NT1，食欲素受体激动剂产品的潜在适应症还包括失眠症、昼夜节律睡眠障碍、阿尔茨海默病、抑郁症等。这类药物的研发方向正逐渐受到全球范围内的关注。　　根据公开资料，全球范围内目前有数十种靶向食欲素受体的药物正在开发中，其中既有针对OX1R(食欲素受体1)的激动剂，也有针对OX2R(食欲素受体2)的激动剂。武田制药的TAK-861是其食欲素受体激动剂系列中的旗舰产品，随着更多临床数据的积累和分析，TAK-861有望为NT1及其他相关疾病的治疗带来革命性改变。　　NT1患者的治疗挑战与未满足需求　　尽管NT1在全球范围内的患病率相对较低，但该病对患者生活质量的影响极为严重。目前，NT1的治疗方法主要集中在管理症状上，常用药物包括中枢神经系统兴奋剂，如莫达非尼(Modafinil)和哌甲酯(Methylphenidate)，以及用于治疗猝倒的三环类抗抑郁药物。然而，这些药物只能部分改善患者的症状，且可能伴随显著的副作用。　　NT1的核心病因在于食欲素缺乏，因此直接作用于食欲素系统的药物具有巨大的治疗潜力。TAK-861的开发为患者带来了新的希望，它不仅有望改善过度嗜睡和猝倒等主要症状，还可能为未来的个性化治疗方案提供新的基础。随着临床研究的深入，未来的治疗手段可能会更加精细化和多样化，能够针对患者的具体症状和病因进行个性化干预。　　TAK-861的未来展望　　TAK-861的临床成功标志着发作性睡病1型治疗领域的一大进步。其作为OX2R激动剂的作用机制为未来更多食欲素相关药物的开发奠定了基础。除了NT1，TAK-861及其他食欲素受体激动剂还有望在治疗其他睡眠障碍、神经系统疾病以及精神疾病方面展现出广泛的应用潜力。　　随着全球越来越多的研究机构和制药公司投入到食欲素受体激动剂的开发中，未来几年内，这一领域将可能迎来更多突破性进展。NT1患者和其他相关疾病的患者有望从这些新疗法中获益，改善他们的生活质量。　　总之，TAK-861作为一种创新药物，不仅在治疗NT1方面展示了显著的临床效果，也为其他相关疾病的治疗带来了希望。随着临床研究的不断推进，TAK-861有望为全球发作性睡病患者带来更加有效的治疗选择，并推动整个睡眠障碍治疗领域的发展。

　　人类对健康的追求从未停止，随着科技的发展，医疗模式也在不断进化。美国著名科学家勒罗伊·胡德博士指出，当前医疗健康的转型已到达一个临界点，现代科技和大数据分析正在为健康管理和疾病预防带来革命性变革。表型组学研究，作为这一革命的核心内容，将推动以健康为中心的医疗保健体系的构建，打破传统的以疾病为中心的医疗模式。这一观点在2024年浦江创新论坛上得到了广泛讨论。　　从基因组到表型组：科技赋能健康　　胡德博士是自动DNA测序技术的先驱之一，曾发明了全球首台DNA自动测序仪，为人类基因组计划奠定了基础。然而，他并未止步于基因组研究。胡德提出，基因组只能部分解释人体健康与疾病的复杂性，真正理解疾病的发生发展，还需要结合表型组数据。表型组涵盖了生物体在生命周期中所表现出的所有特征，是基因与环境交互的结果。通过对表型组的深入研究，可以揭示疾病与环境、基因之间的复杂关联，从而实现更精准的个性化医疗。　　表型组学通过大规模数据采集和分析，为每个人生成一个独特的“健康图谱”。胡德解释道：“利用每个人的基因组学图谱和表型组学测量，可以生成一个‘可操作的可能性’列表。这些积极主动的行为经过临床研究验证，将优化健康，或防止疾病从健康向病态的转变。”　　医疗模式的转型：从疾病治疗到健康预防　　胡德在他的《科学驱动的全面健康时代》一书中提出了“P4医学”概念，即预测性、预防性、个性化和参与性医学。这个新医学范式的核心思想是通过大规模人群数据和个体化分析，将医疗重点从疾病治疗转向疾病预防。传统医疗模式往往在疾病症状显现后才进行干预，而P4医学强调提前预见疾病风险，通过个性化的健康干预措施，防止疾病的发生。　　胡德指出，当前的医疗系统仍然主要关注疾病状态，而忽视了健康管理的重要性。现代科学技术，特别是大数据分析和系统生物学的发展，使得我们有机会在疾病发生前通过精密测量检测到早期健康变化，从而及时采取行动阻止疾病的进一步发展。胡德表示：“我们的身体是一个‘众多系统的集合’，某一处的异常可能导致看似无关的其他问题。因此，全面、整体的健康管理尤为重要。”　　表型组学：开启大数据驱动的健康新时代　　表型组学研究的核心是通过广泛的跨尺度数据采集，对人体的各个层次进行系统测量。这些测量数据涵盖了从微观的蛋白质组、代谢组、核酸组到宏观的生物医学影像、皮肤状态等多个维度。基于这些数据，科学家能够更好地理解疾病的复杂机制，并开发出更加精准的健康管理和干预手段。　　胡德强调，表型组学不仅能帮助科学家发现新的致病机制，还能为个体提供量身定制的健康建议。通过持续监测个人的表型变化，医生可以在早期发现疾病信号，并为患者提供个性化的预防方案。例如，通过分析某人长期的表型数据，医生可以预测他未来患心血管疾病的风险，并提出具体的生活方式调整建议，从而有效降低疾病发生的几率。　　数据安全与隐私：大规模健康数据的挑战　　随着表型组学数据的大规模采集，如何确保个人数据的安全性成为公众关注的焦点。胡德在接受媒体采访时特别提到，虽然基因组数据被认为是敏感数据，能够直接定位到个人，但表型组数据相对来说敏感性较低。为了保证数据的安全，研究者们采取了“去标签化”技术，即将数据与个人身份信息分离，确保分析过程中数据的匿名性。此外，他们还开发了先进的数据安全系统，能够有效防止数据泄露。　　在中国，表型组学研究也取得了重大进展。复旦大学金力院士领导的团队建立了全球首个跨尺度、多维度的人类表型组精密测量平台，为表型组学研究提供了丰富的数据支持。通过对超过千人的纵向表型数据进行分析，研究人员绘制了第一张人类表型组导航图，揭示了150余万个表型之间的强关联关系。这些数据不仅为科学研究提供了重要参考，也为未来个性化健康管理打下了基础。　　国际合作：表型组学的全球视野　　胡德认为，健康是全人类共同的目标，国际合作对于推动表型组学研究至关重要。近年来，随着全球化趋势的加深，越来越多的国家加入到表型组学的研究中。2018年，国际人类表型组研究协作组在上海成立，标志着人类表型组计划正式启动。该计划旨在通过跨国合作，共同推动表型组学的研究进展，为全球范围内的疾病预防和健康管理提供科学依据。　　未来，表型组学研究将为全球医疗保健带来新的希望。胡德相信，随着技术的不断进步，未来15到20年内，P4医学的愿景将逐步实现。通过加强国际合作和数据共享，人类有望在疾病发生之前，通过大数据分析和个性化健康管理，实现更加健康、长寿的生活。　　结语　　表型组学的崛起标志着一个以健康为中心的医疗新时代的到来。通过精准的个性化数据分析和全方位的健康管理，科学家和医生能够更早地预见和预防疾病，最终实现疾病的精准治疗。随着表型组学研究的深入，全球医疗体系将逐渐从治疗模式转向预防模式，为人类健康带来前所未有的变革。这一健康革命的未来，充满了无限可能。

　　慢性病，尤其是癌症、心血管疾病和糖尿病等，已成为全球范围内的重要健康挑战。中国慢性病前瞻性研究项目(CKB项目)通过20年的数据积累和科学研究，揭示了体重、生活方式等因素与慢性病之间的关联，为疾病防治和健康政策提供了科学依据。2023年9月7日，在北京大学举行的CKB项目二十周年大会上，相关负责人总结了项目的研究成果，强调了科学数据对慢性病防控的重要性。　　项目背景与发展　　CKB项目是由北京大学与英国牛津大学联合开展的国际合作项目，旨在通过大规模人群随访，研究慢性病的发病机制及其与生活方式、环境暴露等因素的关系。自2002年5月由原卫生部批准设立以来，CKB项目在2004年6月正式启动了基线调查工作，迄今已走过二十个年头。该项目共纳入了51.3万名参与者，涵盖不同地域、不同经济发展水平的城市与农村居民。项目通过调查人群的生活习惯、环境暴露、疾病谱等，系统分析了各类慢性病的致病“源头”。　　北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心主任李立明教授指出，项目在运行过程中完成了大规模的基线调查，并在不同阶段进行了重复调查，确保数据的准确性和完整性。这些数据不仅包括了患者的临床表型、基因组和蛋白组信息，还增加了环境暴露和代谢组学等多维度数据，为研究慢性病的发病机制提供了坚实基础。　　数据的严谨性与科学性　　CKB项目的成功离不开数据的严谨管理与精确分析。在二十年的跟踪调查中，项目收集了51.3万名参与者的数据，其中包括9.3万名死亡病例和17.1万例新发病患者的数据。此外，该项目还对超过342万人次的住院记录进行了分析。通过这些数据，研究人员可以详细了解各类慢性病的发病趋势与分布情况。　　为了保证疾病诊断和报告的准确性，项目组对主要的慢病病例开展了复核。李立明教授介绍，这种严谨的数据管理使得研究结果能够真实、精准地反映中国人群中慢性病的致病因素和流行趋势。截止目前，项目已经生成了485TB的庞大数据集，包括环境暴露、代谢组学等信息。此外，CKB项目通过与全球多个研究机构的合作，已发表510篇相关论文，其中包含许多具有突破性的研究成果。　　项目成果：揭示致病机理与新发现　　CKB项目不仅推动了中国慢性病防控的研究，还为全球公共卫生政策的制定提供了科学依据。英国牛津大学教授、CKB项目英方负责人陈铮鸣教授在大会上指出，项目的数据使得长期以来备受争议的问题得到了明确解答。例如，关于适度饮酒是否对心脑血管有益的问题，过去五十年来一直存在不同的观点。CKB项目通过排除遗传因素的影响，研究了饮酒量与脑卒中的发病几率之间的关联，结果显示，即使每天只饮1-2杯葡萄酒，也会增加男性12%的脑卒中风险。　　这一研究成果证明了适度饮酒并不能对脑卒中提供保护，反而可能增加患病风险。这一发现还揭示了饮酒对30多种其他疾病的超额死亡率有显著影响，打破了许多人对“适度饮酒有益健康”的误解。该研究成果不仅在中国具有重要的公共卫生意义，还将对全球范围内公共卫生政策的修订产生深远影响。　　多组学分析技术的突破　　CKB项目随着技术的进步不断更新研究方法，推动疾病防治策略的科学化和精准化。随着多组学分析技术的发展，队列研究使研究人员能够更深入地理解疾病的病因及其发病机制。李立明教授表示，项目组在去年与华大基因开展合作，利用先进的全基因组测序和宏基因组分析技术，进一步扩展了研究的广度和深度。　　通过基因组、蛋白组、宏基因组等生物学数据的联合分析，CKB项目正在为中国的疾病防治策略提供可靠的科学依据，并推动精准干预和新治疗方法的开发。通过对慢性病患者的大规模跟踪调查，项目揭示了疾病发生的复杂性，并为未来的健康干预措施提供了更多的参考依据。　　项目未来展望　　展望未来，CKB项目将继续积累数据并推动科研创新，为全球慢性病防控提供更多的科学支持。李立明教授指出，项目不仅为中国的公共卫生政策提供了基础，还通过国际合作推动全球健康事业的发展。未来，CKB项目将进一步利用先进的技术手段，揭示更多疾病的致病机制，并将研究成果转化为疾病防控实践，惠及更多患者。　　总的来说，中国慢性病前瞻性研究项目通过二十年的不懈努力，已经成为全球研究慢性病的重要平台。它为重大慢病的病因、发病机制和流行趋势提供了科学依据，也为中国和全球的公共卫生政策制定与实施提供了强大的支持。在未来，该项目将继续发挥其在数据积累和科研创新方面的优势，为应对全球范围内的慢性病挑战作出更大贡献。